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应用高分辨熔解曲线分析方法检测β-地中海贫血纯合突变

来源 :中国产前诊断杂志(电子版) | 被引量 : 0次 | 上传用户：mj73182

【摘 要】

：

目的探讨高分辨熔解曲线分析方法（HRM）检测β-地中海贫血纯合突变的有效性。方法应用HRM方法对中国最常见的4种β-地中海贫血（4个IVS-Ⅱ-654即HBB:c.316-197C】T,3个Codons41/42

【作 者】

：

欧展辉 孙筱放 

【机 构】

：

暨南大学第三附属医院产科,广州医学院第三附属医院妇产科研究所

【出 处】

：

中国产前诊断杂志(电子版)

【发表日期】

：

2011年3期

【关键词】

：

Β-地中海贫血 Β-珠蛋白 纯合突变 高分辨熔解曲线分析 熔解曲线 β-thalassemia β-globin gene homozygous mutatio 

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目的探讨高分辨熔解曲线分析方法（HRM）检测β-地中海贫血纯合突变的有效性。方法应用HRM方法对中国最常见的4种β-地中海贫血（4个IVS-Ⅱ-654即HBB:c.316-197C】T,3个Codons41/42即HBB:c.126₁29delCTTT,1个Codon17即HBB:c.52A】T和4个-28即HBB:c.-78A】G）纯合突变进行检测,通过直接检测和与野生型标本混合后再检测2种方法检测。结果 HRM方法可以检测出中国常见的4种β-地中海贫血纯合

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