遗传性对称性色素异常症相关论文
目的探讨1个遗传性对称性色素异常症(dyschromatosissymmetricahereditaria，DSH)家系患者的临床特点及基因变异，明确其致病原因。方......
目的对1个遗传性对称性色素异常症家系的临床特征和ADAR基因变异进行分析，明确其可能的遗传病因。方法对先证者的ADAR基因外显子及......
遗传性对称性色素异常症(DHS)是一种较少见的常染色体显性遗传病，个别情况下为隐形遗传。病的致病基因定位于1q11-21区域。Migamura......
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遗传性对称性色素异常症(DSH),又称为对称性肢端色素沉着,是一种少见的常染色体显性遗传皮肤病,临床特征表现主要在四肢的背部出现......
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目的探讨两例遗传性对称性色素异常症(dyschromatosis symmetrica hereditaria, DSH)患者的遗传学病因。方法应用Sanger测序方法检......
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目的对两个遗传性对称性色素沉着症(dyschromatosis symmetrica hereditaria，DSH)家系进行基因变异分析。方法应用PCR扩增结合Sange......
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目的检测1个遗传性对称性色素异常症家系中ADAR1基因的突变位点。方法提取一遗传性对称性色素异常症家系成员（5例患者，3例非患者）和10......
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目的检测一个中国汉族遗传性对称性色素异常症(dyschromatosis symmetrical hereditaria，DSH)家系患者ADAR1基因突变。方法收集家系......
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目的检测遗传性对称性色素异常症(dyschromatosis symmetrica hereditaria, DSH)1个家系和1例散发病例的 ADAR1基因突变情况，探讨其......
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目的 研究遗传性对称性色素异常症家系的RNA特异性的腺苷脱氨酶(RNA-specific adenosine deaminase, ADAR)基因的突变.方法 收集一......
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目的 探讨一家系2例遗传性对称性色素异常症患者基因突变情况.方法 收集一家系2例遗传性对称性色素异常症患者的临床资料.采集该家......
先证者(Ⅲ1)女,35岁,已婚6年,未生育,因手、足大小不等色素沉着斑点就诊.先证者自6岁起双手、足背皮肤出现雀斑样色素沉着和类似大......
目的 检测两个遗传性对称性色素异常症家系ADAR基因的突变情况.方法 收集患者临床资料,提取外周血DNA,采用PCR扩增ADAR基因编码区......
目的 对2例遗传性对称性色素异常症(DSH)家系DSRAD基因中可能存在的突变进行鉴定.方法 收集的两个遗传性对称性色素异常症家系和10......
目的 鉴定1个遗传性对称性色素异常症家系的突变,并对我国遗传性对称性色素异常症的致病基因ADAR基因突变位点加以分析.方法 应用......
目的 检测1个遗传性对称性色素异常症家系ADAR1基因突变情况.方法 收集家系成员的临床资料和血样,应用PCR技术扩增ADAR1基因的所有......
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遗传性对称性色素异常症（dyschromatosis symmetrica hereditaria，DSH）是一种罕见的遗传性色素性皮肤病。典型皮损为发生在四肢伸侧的......
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对一个遗传性对称性色素异常症家系的外周血标本，用聚合酶链反应(PCR)扩增DSRAD基因的全部外显子并测序，检测家系中的患者及正常......
遗传性对称性色素异常症(DSH)是一种较少见的常染色体显性遗传性皮肤病，本文对1个DSH家系进行调查，并利用PCR和直接测序方法对其致病......
遗传性对称性色素异常症（Dyschromatosis symmetrica hereditaria，DSH）是一种以雀斑样色素沉着及色素减退斑为典型临床表现的常染色体......
目的：遗传性对称性色素异常症(dyschromatosis symmetrica hereditaria，DSH)又名对称性肢端色素沉着（acropigmentation symmetrica of......
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背景:遗传性对称性色素异常症(Dyschromatosis symmetric hereditaria,DSH),亦称土肥肢端色素沉着症、肢端对称性色素异常,是一种......
目的：基于斑马鱼模型探讨ADAR1基因对遗传性对称性色素异常症(dyschromatosis symmetrica hereditaria，DSH)的影响，以及DSH患者皮损色......
第一部分 Map2k6基因座内三个片段敲除小鼠的制备
基因打靶(gene targeting)是20世纪80年代兴起的分子生物学技术，其基本原理......
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前言： 遗传性对称性色素异常症(Dyschromatosis Symmetrica Hereditaria，DSH，OMIM:127400)又称对称性肢端色素沉着(symmetric dysc......
目的 检测遗传性对称性色素异常症家系ADAR突变基因.方法 收集患者临床资料,抽提外周血DNA,PCR扩增ADAR基因编码区的所有外显子及......
目的 探讨遗传性对称性色素异常症(DSH)家系中双链RNA特异性腺苷脱氨酶(DSRAD)基因的突变.方法 收集患者临床资料,提取外周血DNA,P......
目的报道1例遗传性对称性色素异常症家系,并对家系成员的DSRAD基因突变进行检测.方法PCR扩增该家系患者和健康对照个体DSRAD基因的......
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目的 确定遗传性对称性色素异常症易感区域.方法 用覆盖全基因组22条常染色体的402个微卫星标记对2个遗传性对称性色素异常症大家......
目的 检测1例散发性遗传性对称性色素异常症患者ADAR基因的突变情况.方法 收集患者临床资料,提取外周血DNA,采用PCR扩增ADAR基因编......
对一个遗传性对称性色素异常症家系的外周血标本,用聚合酶链反应(PCR)扩增DSRAD基因的全部外显子并测序,检测家系中的患者及正常人......
目的 鉴定遗传性对称性色素异常症家系DSRAD基因的突变.方法 收集遗传性对称性色素异常症1个家系成员的血样,提取基因组DNA,用PCR......
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目的 检测一个遗传性对称性色素异常症家系中的DSRAD基因突变情况.方法 收集了一个遗传性对称性色素异常症家系的外周血标本,用聚......
目的 检测遗传性对称性色素异常症(DSH)家系中的DSRAD基因突变情况,探讨DSH的基因型与表型的关系.方法 收集2个DSH家系的临床资料,......
目的： 检测一遗传性对称性色素异常症（DSH）家系DSRAD基因的突变.方法： 收集该家系成员以及50名正常对照的血样抽提基因组DNA,PCR扩增DS......
目的：检测一例遗传性对称性色素异常症散发病例ADAR1基因突变.方法：提取患者及100名健康对照外周血DNA,采用聚合酶链式反应（PCR）扩增AD......
目的检测一个遗传性对称性色素异常症家系中ADAR1基因突变位点。方法收集该家系成员的外周静脉血，PCR扩增ADAR1全部外显子后直接San......
目的检测两个遗传性对称性色素异常症家系ADAR基因的突变情况。方法收集患者临床资料，提取外周血DNA，采用PCR扩增ADAR基因编码区的全......
目的研究遗传性对称性色素异常症（DSH）家系中的DSRAD基因突变情况。方法收集了2个遗传性对称性色素异常症家系的外周血标本，用聚合酶......
遗传性对称性色素异常症是一种较为罕见的常染色体显性遗传病,皮损表现为手足伸侧对称分布的色素沉着斑及色素减退斑。致病基因为......
