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目的研究遗传性对称性色素异常症（DSH）家系中的DSRAD基因突变情况。方法收集了2个遗传性对称性色素异常症家系的外周血标本，用聚合酶链反应（PCR）扩增DSRAD基因的全部外显子并测序，检测2个家系中的患者及正常人和50例无关正常人的DSRAD基因。结果家系1中所有患者的DSRAD基因第2565位至2568位缺失GACT。家系2中所有患者的DSRAD基因第2433位至2434位均缺失AG。2家系中的正常人及50例无关正常人未发现突变。结论2个DSH家系患者均有DSRAD基因突变，可能由此引起编码蛋白的结