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目的
检测一个中国汉族遗传性对称性色素异常症(dyschromatosis symmetrical hereditaria，DSH)家系患者ADAR1基因突变。
方法收集家系成员的临床资料和血样，PCR扩增ADAR1基因所有编码区并进行测序，分别检测家系中2例患者和2名正常人的突变情况，并选取50名与本家系无关的正常人作为对照；同时检索文献中已报道的有关该病ADAR1基因的突变情况。
结果该家系中2例患者均存在ADAR1基因错义突变(c.3463C>T)，导致p.R1155W改变，家另外2名未患病的家系成员和50名健康对照均未发现上述突变。检索文献发现，该位点突变导致该病的已有5个家系报道，这是目前发现突变位点最高的基因。
结论ADAR1基因c.3463C>T错义突变是导致该家系发生DSH的致病性突变，也是目前已知的该基因的热点突变位点。