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目的 研究发现一家系遗传性对称性色素异常症的致病基因突变情况.方法 收集临床患者家系成员血样并抽提基因组DNA,通过PCR及突变检测致病基因的方法,分析基因的突变位点.结果 该家系患者DSRAD基因12号外显子发生基因突变,表现为第2887位G缺失.结论 该遗传性对称性色素异常症家系患者中存在致病基因突变,表现为碱基缺失.