遗传性凝血因子Ⅶ缺陷症相关论文
【目的】探讨9 例遗传性凝血因子Ⅶ(FⅦ)缺陷症患者的基因突变类型与临床特征。【方法】采用一期法检测患者的FⅦ 活性(FⅦ∶C),用......
会议
目的 探讨遗传性凝血因子Ⅶ(FⅦ)缺陷症分子发病机制.方法检测凝血指标以明确诊断;用DNA直接测序法对患者FⅦ基因的全部外显子和其......
期刊
目的 探讨9个遗传性凝血因子Ⅶ( coagulation factorⅦ,FⅦ)缺陷症家系的基因突变类型与临床特征.方法 检测凝血酶原时间、活化部......
期刊
目的 分析1例遗传性凝血因子Ⅶ(FⅦ)缺陷症的家系表型及基因突变情况.方法 选取先证者及其父母、妹妹为研究对象,分析该家系表型及......
目的探讨10例遗传性凝血因子Ⅶ(coagulationfactorⅦ,FⅦ)缺陷症基因突变类型与临床特性.方法检测凝血指标以明确诊断;用DNA直接测......
期刊
目的:探讨3例遗传性凝血因子Ⅶ缺陷症患者的基因突变类型及其临床特征.方法:检测先证者及其家系成员凝血酶原时间(PT)、活化部分凝......
期刊
目的探讨1例遗传性凝血因子Ⅶ(coagulation factor Ⅶ,FⅦ)缺陷症及其家系基因突变的类型.方法检测凝血指标以明确诊断;用DNA直接......
期刊
目的对1例姨表近亲结婚的遗传性凝血因子Ⅶ(coagulation factorⅦ,FⅦ)缺陷症家系进行表型与基因型分析。方法检测血浆中凝血酶原......
期刊
目的: 遗传性凝血因子Ⅶ(FⅦ)缺陷症是由于编码FⅦ的基因(F7)发生突变而引起的一种罕见性出血性疾病,其遗传方式为常染色体隐性遗......
目的:遗传性凝血因子Ⅶ缺乏症是由于凝血因子Ⅶ(FⅦ)基因(F7基因)先天性缺陷导致FⅦ功能减低,干扰外源性凝血途径的起始阶段,导致......
学位
目的 探讨遗传性凝血因子Ⅶ (FⅦ )缺陷症分子发病机制。方法 检测凝血指标以明确诊断 ;用DNA直接测序法对患者FⅦ基因的全部外......
期刊
凝血因子Ⅶ(FⅦ)在肝脏中合成并以单链酶原的形式分泌到血浆中,活化的FⅩ(FⅩa)、FⅨa及FⅦa(自身)可将FⅦ在Arg 152-Ile153肽键处......
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遗传性凝血因子Ⅶ缺陷症是一种常染色体隐性遗传病,是由凝血因子Ⅶ基因突变所致.体外测定凝血因子Ⅶ:C与临床表型无明显的相关性.......
期刊
目的探讨124例遗传性凝血因子Ⅶ缺陷症患者基因型、临床表型及二者间的关系。方法从PubMed、中国知网(CNKI)、维普中文科技期刊数......
目的探讨遗传性凝血因子Ⅶ缺陷症患者的分子发病机制。方法回顾性分析9例遗传性凝血因子Ⅶ缺陷症患者临床资料,内容包括就诊原因、......
目的:探讨儿童遗传性凝血因子Ⅶ缺陷症的基因表型与临床表现的关系。方法:检测2例患儿凝血功能及凝血因子活性以明确临床诊断,再用......
目的探讨9例遗传性凝血因子Ⅶ(FⅦ)缺陷症患者的基因突变类型与临床特征。方法采用一期法检测患者的FⅦ活性(FⅦ:C),用双抗体夹心酶联免......
目的探讨10例遗传性凝血因子Ⅶ(coagulationfactorⅦ,FⅦ)缺陷症基因突变类型与临床特性.方法检测凝血指标以明确诊断;用DNA直接测......
罕见出血紊乱(RBDs)包括先天性纤维蛋白原、因子(F)Ⅱ、FⅤ、FⅤ+FⅧ、FⅦ、FⅩ、FⅪ和FⅩⅢ缺乏,通常为常染色体隐性遗传病。该类疾病......