【摘 要】
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目的 探讨遗传性凝血因子Ⅶ(FⅦ)缺陷症分子发病机制.方法检测凝血指标以明确诊断;用DNA直接测序法对患者FⅦ基因的全部外显子和其侧翼以及3′,5′非翻译区进行分析,寻找基因突变,对有突变的序列反向测序证实;发生在非经典的剪接位点突变用外周血单个核细胞异位转录的RT-PCR方法确定其剪接方式.结果患者在8号外显子10 961位发生T→G杂合突变,导致348位His被Gln替代;在1号内含子5′端的
【机 构】
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200025,上海第二医科大学附属瑞金医院、上海血液学研究所,200025,上海第二医科大学附属瑞金医院、上海血液学研究所,200025,上海第二医科大学附属瑞金医院、上海血液学研究所,温州医学院附属
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目的 探讨遗传性凝血因子Ⅶ(FⅦ)缺陷症分子发病机制.方法检测凝血指标以明确诊断;用DNA直接测序法对患者FⅦ基因的全部外显子和其侧翼以及3′,5′非翻译区进行分析,寻找基因突变,对有突变的序列反向测序证实;发生在非经典的剪接位点突变用外周血单个核细胞异位转录的RT-PCR方法确定其剪接方式.结果患者在8号外显子10 961位发生T→G杂合突变,导致348位His被Gln替代;在1号内含子5′端的非经典的剪接位点有Ggtgcg>Ggtgca(IVS1a+5g>a)杂合突变,RT-PCR结果揭示剪接过程中去除了2号外显子,却把3号内含子包含进去,在3号外显子起始处出现了移码突变,编码与原来氨基酸完全不同的9个氨基酸后出现了终止信号,产生了一个只有30个氨基酸组成的截短型蛋白.结论患者FⅦ基因中发现了两种杂合突变(10 961位T→G、IVS1a+5 g>a),其中后一种非经典的剪接位点突变导致的异常剪接方式为国际首次报道。
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【摘要】本文基于在线学习的背景，立足绘本故事，对道德与法治学科低学段教材进行了剖析，在“双线融合教学”中找到契合点，运用适合的教学方法帮助学生实现由学引思，培养学生自主学习的意识与习惯，以期为在线教学的顺利开展提供借鉴和参考。 【关键词】在线教学;道德与法治;绘本故事 互联网时代，在线学习成为一种重要的学习方式。这既是对我国教育信息技术建构成果的考验，又是推动信息时代教育变革的重大机遇。基于此
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目的 研究自体造血干细胞移植（AscT）一线治疗高危淋巴母细胞淋巴瘤（LBL）患者的疗效及不同诱导治疗方案对其预后的影响。方法纳入1996年至2012年于完全缓解期接受ASCT治疗的30例ujL患者，对其进行回顾性分析。结果①30例患者中男23例，女7例，发病中位年龄19（7～53）岁。T-LBL25例，B—LBL5例，其中合并巨大纵隔肿物者14例（46．7％），合并骨髓受累者15例（50．0％）
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