【摘 要】
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目的探讨10例遗传性凝血因子Ⅶ(coagulationfactorⅦ,FⅦ)缺陷症基因突变类型与临床特性.方法检测凝血指标以明确诊断;用DNA直接测序法对先证者及其家庭成员FⅦ基因的全部外
【机 构】
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上海第二医科大学附属瑞金医院上海血液学研究所,温州医学院附属第一医院
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目的探讨10例遗传性凝血因子Ⅶ(coagulationfactorⅦ,FⅦ)缺陷症基因突变类型与临床特性.方法检测凝血指标以明确诊断;用DNA直接测序法对先证者及其家庭成员FⅦ基因的全部外显子及其侧翼、5'和3'非翻译区进行分析,寻找基因突变;将含插入或缺失突变序列克隆入pMD18-TTA克隆载体中,对所得两条染色体相应序列分别测序,以确定突变在染色体上的分布.应用限制性内切酶对先证者及家系成员相应基因片段进行酶切分析,无酶切位点改变的基因片段用等位基因特异的PCR(ASPCR)方法,证实
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