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目的探讨编码纤维蛋白原(Fg)γ多肽链基因-FGG突变，所致新生儿先天性纤维蛋白原缺乏症(CA)的临床及遗传学特点。方法选择2021年5月，......
目的探讨儿童脑型X-连锁肾上腺脑白质营养不良(CCALD)患儿的临床表现及ABCD1基因突变类型。方法选择2020年4月，四川大学华西第二医......
目的总结5例携带非半胱氨酸NOTCH3基因错义突变的伴有皮质下梗死和白质脑病的常染色体显性遗传性脑动脉病（CADASIL）患者的临床及影像......
目的研究HtrA丝氨酸蛋白酶1（HTRA1）基因杂合突变致遗传性脑小血管病的临床表型、影像特点、分子遗传学特征及其可能致病机制。方法对......
患儿女，7岁，前额突出、突眼伴全身皮肤色素沉着7年。生后1周发现双肘内侧色素沉着，1年后全身皮肤渐出现多处色素沉着。自幼泪管堵塞，多......
期刊
目的对一个新的FGG基因杂合缺失突变导致异常纤维蛋白原血症家系进行表型和基因突变分析，探讨其分子发病机制。方法收集2016年4月来......
目的探索家族性偏瘫性偏头痛与CACNA1A基因突变的关系。方法通过收集2014年重庆医科大学附属大学城医院神经内科的一家族性偏瘫性......
目的对1个遗传性异常纤溶酶原血症家系进行表型及基因突变检测，寻找其致病基因。方法2015年5月10日温州医科大学附属第一医院神经内......
目的研究一个X连锁隐性遗传诺里病家系NDP基因突变情况。方法收集诺里病先证者及其家系成员临床资料，完善眼科检查，对家系共35名成员......
目的探讨黏附类G蛋白耦联受体V1(ADGRV1)基因在癫痫发病中的作用及遗传方式。方法收集1例14岁癫痫男性患者的临床资料,通过全外显......
目的总结DMD基因新发错义突变导致的Becker型肌营养不良症一家系临床表型及基因突变特点.方法与结果 采用第二代测序技术对1例25岁......
高三酰甘油血症性胰腺炎(HTGP)常发生在伴有血脂异常(包括Ⅰ型、Ⅳ型及Ⅴ型血脂异常)的患者中,或继发于其他疾病。虽然HTGP的临床......
目的:对远端起病的Dna热休克蛋白家族6（DNAJB6）肌病一家系临床资料及基因突变进行分析。方法:收集2019年9月就诊于解放军总医院第一......
目的:检测1个常染色体隐性遗传性羊毛状发家系的致病基因。方法:收集1个中国汉族常染色体隐性遗传性羊毛状发家系2例患者及其他家......
目的 探讨国人凝血因子Ⅴ外显子 10中一个固定的错义突变 (FⅤLeiden突变 )发生率及其与抗心磷脂抗体 (aCL)和缺血性脑血管病 (IC......
目的 通过对2例丙酮酸激酶缺乏症(PKD)患儿临床症状及PK-LR基因新突变类型的报道,探讨PKD的PK-LR基因诊断方法及行异基因造血干细......
期刊
目的研究因常染色体SURF1基因突变所致Leigh综合征患儿及其家系的临床与分子遗传学特点。方法收集39例Leigh综合征患儿及其家属的......
目的鉴定一常染色体隐性遗传营养不良型大疱性表皮松解症家系的基因突变.方法应用PCR、DNA直接测序明确突变位点,根据突变位点设计......
目的确定中国北方常染色体显性遗传性白内障(ADCC)一家系的致病基因。方法收集 ADCC 一家系资料,提取血液白细胞 DNA,运用微卫星位......
目的对NSD1基因新发错义突变的SOTOS综合征1例患儿临床资料进行分析并结合文献进行复习,以提高临床医生对本病的认识。方法对1例5......
布加综合征与门静脉血栓是2种罕见的肝脏血管病，可伴发肝功能衰竭及门静脉高压症等严重并发症。研究证据表明因子VLeiden（FVL）突变是......
目的总结DMD基因新发错义突变导致的Becker型肌营养不良症一家系临床表型及基因突变特点。方法与结果采用第二代测序技术对1例25岁......
目的探讨儿童Gitelman综合征(GS)的临床表现、实验室检查结果、诊断和治疗方案,进一步提高临床对该病的诊疗水平。方法选择2017年1......
目的探讨RANBP2基因突变致家族性急性坏死性脑病(ANE1)的临床特征、诊治及预后。方法选择2018年1月及2019年3月,于北京儿童医院(患......
布加综合征与门静脉血栓是2种罕见的肝脏血管病,可伴发肝功能衰竭及门静脉高压症等严重并发症。研究证据表明因子V Leiden(FVL)突......
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