【摘 要】
：
目的鉴定一常染色体隐性遗传营养不良型大疱性表皮松解症家系的基因突变.方法应用PCR、DNA直接测序明确突变位点,根据突变位点设计特异性引物,用PCR检测突变位点从而进一步确
【机 构】
：
北京大学第三医院皮肤科,北京大学第一医院皮肤科
论文部分内容阅读
目的鉴定一常染色体隐性遗传营养不良型大疱性表皮松解症家系的基因突变.方法应用PCR、DNA直接测序明确突变位点,根据突变位点设计特异性引物,用PCR检测突变位点从而进一步确定该家系的致病原因.结果发现该患者COL7A1基因的一条等位基因第2号外显子上存在S48P的错义突变,而另一条等位基因第27号外显子上存在3625del11缺失突变,造成编码区阅读框架的移位,最终导致蛋白终止密码(PTC)的产生.隐性营养不良型大疱性表皮松解症患者这种两个突变的组合在国际上为首次报道.结论COL7A1基因的缺失突变和错义突变引起该患者临床症状的特异突变.
其他文献
对江口电站机组励磁系统设计中的主要技术问题，如励磁方式及强励倍数、励磁主要设备的选择等问题进行了简单论述，根据江口电站及其在电力系统中的地位，最后确定采用自并励励磁方
目的探讨颏下岛状皮瓣在口腔颌面部肿瘤切除后软组织缺损修复中的应用.方法回顾分析应用颏下岛状皮瓣修复口腔颌面部肿瘤切除后软组织缺损12例,观察其近期临床效果,分析颈淋
从 E- Sh风险的角度建立并研究了允许卖空与不允许卖空情形下证券组合投资多目标决策模型 ,同时给出了计算最优投资比例系数的方法
From the point of view of E-Sh risk, a
目的:评价石辛牙痛口含片对智齿冠周炎的止痛效果.方法:用随机、双盲、双模拟、阳性药(牛黄解毒片)平行对照的实验方法,记录冠周炎不同治疗方法、不同时间点疼痛积分的变化,
目的探讨雷帕霉素(RAPA)对大鼠角膜移植排斥反应的防治效果。方法以SD大鼠为供体,Wistar大鼠为受体建立角膜移植实验模型。采用完全随机分组设计方案,将68只Wistar鼠(68只眼)
目的研究DcR3反义mRNA在肝癌细胞凋亡中的作用.方法构建pVAXI-as-DcR3反义表达载体,转染肝癌细胞,Western blot法观察DcR3蛋白合成有无降低,流式细胞术、TUNEL等方法观察凋亡
根据Web信息环境特点以及用户需求的变化,将Web信息整合分为4种类型,即面向学科导航服务的Web信息整合、面向集中检索服务的Web信息整合、面向分布式服务的Web信息整合、面向
用大网格吸附剂提取 3,2′,6′- N-乙酰西索米星。筛选出 YPR- 大网格吸附树脂 ,探索了它在动态条件下的吸附及解吸条件 ,最大吸附容量可达 15 .6 g/L ,收率为 93.5 %。
Ex
以长链的2-EHA和极性的VAC为主单体，AA为交联改性单体，并采用分段聚合技术，制造出了一种综合性能优良的溶剂型压敏粘合剂，用于制造涂改笔，取得了良好的效果，产品性能已接近美国3M产
活体肾移植在目前肾移植的领域中占有重要位置,并且发展迅速,但是对手术的要求较高。因而,利用多层螺旋CT对肾脏活体供体进行术前评价,包括对供肾的形态、功能及血管分布的描