法布里病相关论文
光学相干断层扫描血管成像（opticalcoherencetomography-basedangiography,OCTA）是一种定量评估视网膜微血管灌注的新型非侵入性技术......
目前对左室肥厚型疾病进行无创准确诊断仍面临诸多挑战，而其对指导临床治疗和评估预后具有重要意义。心脏磁共振是评估和诊断左心室......
罕见遗传病的诊断和治疗延误十分常见。筛查是快速诊断、发现新患者的重要手段，包括新生儿筛查、高危筛查以及家系筛查。通过家系筛......
脑血管疾病(cerebrovascular disease,CVD)是遗传和环境因素相互作用的一类多因素疾病.近年来脑血管病的发生呈现年轻化趋势,青年......
法布雷病是一种多系统受累的罕见遗传溶酶体贮积症，及时进行特异性治疗可改善患者的临床症状，延缓疾病进展，从而延长患者预期寿命。目......
病例资料rn患者,男,32岁.因“发现蛋白尿4年”于2021年2月入院.患者于2017年5月体检发现蛋白尿,肾功能正常,具体指标不详.曾至外院......
法布雷病是一种罕见的X连锁遗传溶酶体贮积症，患者临床表现因受累器官不同而各不相同，急需特异性诊断与治疗方法。目前已发现，特异性......
法布里病是由于X染色体上编码α-半乳糖苷酶的基因突变,引起其编码的α-半乳糖苷酶A活性降低或完全丧失,使其代谢产物三己糖神经酰......
目的探讨法布里病（AFD）累及心脏的临床及心脏MR（CMR）特征。方法回顾性纳入2018年1月至2021年3月阜外医院经基因检测或病理确诊的AFD患......
法布里病是由基因突变引起的一种罕见的、严重的进行性溶酶体蓄积疾病,可累及体内多器官.因其治疗费用高,且目前国内尚无有效的治......
目的总结法布里病患者神经痛特征，探讨性别及α-半乳糖苷酶A（GLA）基因突变类型对疼痛的影响。方法收集2001年1月至2020年4月北京大学......
患者,男性,50岁.主因"发现血压升高2个月余,心悸1天"入院.患者2个月余前无诱因出现头晕、恶心、走路不稳,无视物旋转,无耳鸣,与......
目的探讨心肌淀粉样变性（CA）、肥厚型心肌病（HCM）及法布里病（FD）的左室纵向应变（LS）表现特点，研究左室LS与其相关性。方法回顾性纳入2017年6......
肾小球足细胞胞质内大量髓样小体是法布里病（Fabry disease）的标志性病理表现。上述病变由非基因突变引发时往往被称为法布里病样变（F......
目的 增加心脏科医生对Fabry病患者的诊断意识。方法 入选2007年在我院诊治并初次确诊的3例不同家系的有心脏表现的Fabry病先证......
目的 分析1例系统性红斑狼疮(SLE)合并Fabry病患者家系临床资料、酶学和基因学的特点.方法 收集患者及其家系成员的临床资料,抽取......
目的 探讨Fabry病肾损害的临床病理及α-半乳糖苷酶A(α-Gal A)基因(GLA 基因)突变的特点.方法 回顾性分析14例Fabry病患者的临床......
期刊
目的 报道以早发缺血性卒中为主要表现的2例Fabry病,分析其卒中表现规律和影像学改变特点.方法 2例Fabry病患者分别在32岁和25岁出......
法布里(Fabry)病是X连锁遗传的溶酶体贮积症,发病率为1∶47.6万～1∶11.7万,其中男性新生儿发病率约为1∶4万。Fabry病在儿童时就可......
据《N Eng1 J Med》2001年345卷第1期报道 法布里(Fabry’S)病为溶酶体α-半乳糖苷酶A缺乏症,由于N-脂酰鞘氨醇三己糖苷(globotri......
随着医学的发展和社会文明程度的提高,人们对罕见病的重视程度有了极大提高。罕见病病种繁多,各疾病临床表现多样,如不加以重视,极......
少数缺血性脑血管病可由单基因遗传病引起,包括同型胱氨酸尿症、伴皮质下梗死和白质脑病的常染色体显性遗传性脑动脉病(CADASIL)、......
美国食品和药品监督管理局4月24日批准了首个用于治疗罕见代谢性 疾病法布里病(酰基鞘氨醇己三糖苷酶缺乏症)的药物Fabrazyme。 F......
回顾性分析我院随访的3家系12例法布里病(FD)患者心电图特征.根据我院3例先证者及其家系基因检测结果,从典型和非典型症状来分析12......
法布雷病是一种罕见的X连锁遗传溶酶体贮积症，是由于GLA基因突变导致α半乳糖苷酶A（α-Gal A）活性降低或完全缺乏，造成代谢底物三己糖......
近10年内，国内外在法布雷病诊断、筛查、治疗方面的进展日新月异。除医药行业对罕见病的重视外，临床诊断检测方法的更新以及酶替代治......
目的:分析法布里病患儿的临床特点及使用酶替代药物治疗基本情况。方法:对2014年1月至2020年7月间浙江大学医学院附属儿童医院确诊......
前言：
法布里病(Fabrydisease,FD,OMIM301500)是一种X连锁遗传疾病,因X染色体上编码α-半乳糖苷酶A(α-galactosidase,α-GalA......
目的调查法布里病及α–半乳糖苷酶基因(GLA基因)变异在国人青年缺血性卒中患者中的出现情况。方法本研究连续纳入2012年10月至201......
目的总结我国法布里病患者多器官病变的发生率和临床表现特点。方法收集北京大学第一医院神经内科2001—2014年依据病理改变、α－半......
目的研究α-半乳糖苷酶A(GLA)基因突变对细胞自噬水平的影响，并初步探讨其作用机制。方法选取通过超微病理检查、GLA活性检测和GLA......
目的分析和总结Fabry病患者心脏受累的临床表现和影像学特征，旨在提高对该病的认识和诊断。材料与方法经病理证实Fabry病累及心脏的......
目的 了解中国人经典型Fabry病患者的临床特征,并进行致病基因突变分析以提高国内对Fabry病的诊断水平.方法 对16例无血缘关系、经......
Fabry病（法布里病）是X染色体连锁隐性遗传的溶酶体贮积病，其发病机制为编码α半乳糖苷酶A的GLA基因发生突变，导致患者血浆α半乳糖苷酶......
总结了1例法布里病致心脏、消化系统、皮肤组织等出现损害患者的护理,主要内容包括:改善心脏功能,预防出血;保护胃肠功能,积极解痉......
总结2020年7月浙江大学医学院附属儿童医院收治的1例注射用阿加糖酶β治疗儿童法布里病的护理经验。护理要点包括:加强家长及患儿......
总结1例以心肌肥厚及肾功能不全为主要表现的晚期法布里病患者的护理经验。护理要点包括有效的液体管理,个体化的营养和饮食指导,......
目的：探讨Fabry病肾病的病因、临床病理特征、诊断、鉴别诊断及治疗。方法：报告3例罕见的Fabry病肾病,并结合文献进行复习。结果：男2......
法布里（Fabry）病是一种少见的X染色体连锁隐性遗传性溶酶体蓄积病，1898年由Anderson和Johann Fabry各报告1例，故名Anderson-Fabry病，简......
例1,女,33岁,高血压5年,蛋白尿5个月,自幼有下肢痛。于2010年8月1日入院。无类似病症家族史。血压150/90mmHg（1mmHg=0.133kPa）,无特......
目的：分析和总结Fabry病患者心脏受累的临床表现和影像学特征，旨在提高对该病的认识和诊断。材料与方法经病理证实Fabry病累及心脏的......
α-半乳糖苷酶A缺乏病（α-GalA,以下简称Fabry病）又称Anderson-Fabry病、法布里病,是一种十分罕见的X染色体连锁隐性遗传性疾病.其发......
