【摘 要】
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罕见遗传病的诊断和治疗延误十分常见。筛查是快速诊断、发现新患者的重要手段，包括新生儿筛查、高危筛查以及家系筛查。通过家系筛查能够帮助罕见遗传病（如法布雷病）先证者家庭中的潜在患者尽早获得诊断，及时接受针对性治疗。本文以法布雷病为例，分别从家系筛查的意义、方法、所面临的困难和挑战出发，介绍目前我国法布雷病家系筛查的现状，并基于国外先进实践经验提出改善建议，旨在促进我国罕见遗传病家系筛查的推广和实施。
【机 构】
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上海交通大学医学院附属瑞金医院肾内科 上海交通大学医学院肾脏病研究所，上海 200025
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罕见遗传病的诊断和治疗延误十分常见。筛查是快速诊断、发现新患者的重要手段，包括新生儿筛查、高危筛查以及家系筛查。通过家系筛查能够帮助罕见遗传病（如法布雷病）先证者家庭中的潜在患者尽早获得诊断，及时接受针对性治疗。本文以法布雷病为例，分别从家系筛查的意义、方法、所面临的困难和挑战出发，介绍目前我国法布雷病家系筛查的现状，并基于国外先进实践经验提出改善建议，旨在促进我国罕见遗传病家系筛查的推广和实施。
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