显性遗传性疾病相关论文
Apert综合征，又称为尖头并指综合征I型，是最常见的颅颌面严重畸形综合征之一。Apert综合征属于常染色体显性遗传性疾病，主要以尖颅、......
...
内镜检查是诊断胃肠道疾病的有效方法,但小儿内镜检查常需麻醉或镇静,限制了其临床应用.近年来,随着CT技术的发展,CT三维重建技术......
背景 结节性硬化症是一种累及多系统的常染色体显性遗传性疾病，以全身多种组织器官出现错构瘤样增生为特征，好发于脑部、皮肤、心脏......
ＰｅｕｔｚＪｅｇｈｅｒｓ综合征(简称ＰＪＳ),又称皮肤粘膜色素斑胃肠道多发性息肉综合征,是指胃肠道有散在息肉,同时伴有口周雀斑,是一种少见的常染色体显性遗传......
家族性高胆固醇血症(FH)是由于低密度脂蛋白(LDL)受体基因突变所致的常染色体显性遗传性疾病,分为纯合子型和杂合子型.纯合子型其......
家族性结肠息肉病又称家族性腺瘤息肉病,属常染色体显性遗传性疾病,男女患者具有相同的遗传性,临床主要表现为结直肠内生长成百成......
家族性结肠息肉病是常染色体显性遗传性疾病[1],在结肠直肠内有大量腺瘤样肿瘤生长,是一种少见病,据邵氏报告每7 000～10 000新生儿......
遗传性非息肉病性结直肠癌（HNPCC）是一种常染色体显性遗传性疾病。Lynch和他的同事们仔细的描述了这种疾病的遗传学和临床特征，由此，HN......
...
雀斑是常见于面部的褐色点状色素沉着斑,日晒可促发和加重.属常染色体显性遗传性疾病.雀斑在出生时不出现,通常在幼儿期出现,青春......
基底细胞痣综合征又称为痣样基底细胞癌综合征(nevoid basal cell carcinoma syndrome,NBCCS)或Gorlin综合征,为一种罕见的常染色......
家族性高胆固醇血症(familial hypercholesterolemia,FH)为常染色体显性遗传性疾病,是导致动脉粥样硬化和早发冠心病的重要危险因......
毛囊角化病又称Darier病,是一种少见的常染色体显性遗传性疾病.现报告1例泛发性毛囊角化病,应用异维A酸治疗取得较好疗效. 患者......
多发性神经纤维瘤病(neurofibromatosis,NF),根据其临床及遗传学特征的不同,分为1型(NF1)和2型(NF2).其中NF2是一种常染色体显性遗......
结节性硬化症(TS)是一种少见的常染色体显性遗传性疾病,多发于儿童,有家族史,其主要临床表现为癫痫、智力低下和面部皮脂腺瘤(Vogt......
神经纤维瘤病1型（Neurofibromatosis type 1， NF1）是一种常见显性遗传性疾病，是由位于染色体17q11．2的NF1基因突变引起。NF1基因编码神......
近几年国内报道畸形性骨炎(Paget病)文献逐渐增多[1～3],但对其中早期表现有关报道甚少[4].到目前为止,国内统计共33例[5],对畸形性......
Pentz-Jeghers综合征（PJS）又称黑斑息肉综合征，是一种少见的常染色体显性遗传性疾病，它具有家族性、皮肤黏膜色素沉着及胃肠道多发息肉......
Peutz-Jeghers综合征是一种常染色体显性遗传性疾病.息肉与色素沉着是构成此综合征的2个组成部分.最近我院遇见1例,经手术病理证实......
息肉病是指胃肠道息肉数目超过100枚的疾病。黑斑息肉病（Peutz Jeghers综合征，即P-J综合征）又称色素沉着息肉综合征，是息肉病的一种类......
1临床资料患者男,26岁,大专生.因术前体检发现血小板减少而行骨髓穿刺涂片检查.患者自诉无身体不适.体格检查:T37℃,P 78次/min,BP......
1．Albers—Schonberg综合征[同义名]全身性脆性骨硬化症 大理石骨症 石骨症本征常有两种类型：一种为良性显性型（Henck—Assmann综合征......
遗传性对称性色素异常症(dyschromatosis symmetrica hereditaria,DSH)为一种临床上少见的常染色显性遗传性疾病。本报道遇到的DSH......
黑斑-息肉综合征(Peutz-Jeghers syndrome,PJS)是一种少见的显性遗传性疾病.南方医院1998年1月至2003年4月共经胃肠镜检查及病理检......
Peutz—Jeghers综合征（PJS）又名黑色素斑一胃肠多发性息肉综合征，是一种少见的家庭性显性遗传性疾病，具有特定部位的皮肤黏膜色素沉着......
1临床资料患者,男,14岁,湖北籍,汉族,学生.诉双小腿伸侧、双大腿及背部皮损1+年.患者于幼年时在两侧内踝处常因摩擦而起水疱,未予......
