新一代测序相关论文
检测与各类疾病相关的变异是进行基因组序列分析的主要目标之一,随着新一代测序技术的成熟和广泛应用,科研人员可以在短时间内获得......
乳腺癌是发生于乳腺腺上皮组织的恶性肿瘤,因其高发病率及异质性而严重威胁女性的健康。三阴乳腺癌（triple negative breast cancer......
目的 分析PCDH15基因变异相关耳聋家系的表型及基因型特征.方法 运用新一代测序技术检测先证者致病基因,并对变异位点在家系成员中......
目的利用全外显子测序检测复发性前列腺癌全新突变，并构建前列腺癌复发预测模型。方法利用外显子测序分析了30例复发的和44例未复发......
目的对1例疑为尼曼匹克病C型的患儿进行临床和遗传学分析。方法采用新一代测序技术对患儿进行基因变异分析，并对疑似致病性变异进行......
新一代测序技术（next-generation sequencing，NGS）的应用开拓了肿瘤分子生物学研究的新领域，已在包括头颈鳞状细胞癌在内的人体多种肿......
自1989年胚胎植入前诊断技术首次成功应用以来，胚胎植入前遗传学检测技术(PGT)在分子诊断技术改革的推动下迅速发展及推广。作为一......
精准医学的发展使得肿瘤基因的寻找和检测变得至关重要，由于活组织检查存在局限性，近年液体活组织检查尤其是循环肿瘤DNA（ctDNA）检测受......
目的对一例疑为眼皮肤白化病的患儿进行临床和遗传学分析。方法对患儿进行临床检查，提取患儿及其父母基因组DNA，采用新一代外显子目......
目的明确1例肝肾发育异常患儿的遗传学病因。方法收集该患儿的家族史及临床资料,抽取患儿及其父母外周静脉血2 mL,对患儿基因组DNA......
基因拼接是生物信息学领域研究的基础课题之一,也是一个难度较大但十分有意义的研究课题。基因拼接是指从给定的基因序列集合出发,......
学位
精斑是性犯罪现场中最常见和最重要的生物检材.精斑检验分为精斑的确证检验和后续精斑的个人识别检验.精斑检验可以为侦查提供方向......
病原微生物是指可以侵犯人体,引起感染甚至传染病的微生物,或称病原体。主要包括细菌、病毒、真菌、寄生虫、支原体、衣原体、立克......
近交衰退是指因近交而导致后代适合度(群体均值)下降的现象,其分子机理一直是进化生物学、物种保护及育种等领域的研究重点.群体遗......
背景：在以往的研究中，研究人员通过对同一肿瘤不同区域，或者不同时期的肿瘤样本进行测序发现，在核基因组水平基因突变方面存在着显著的......
中药制剂是在中医理论指导下，按照“君臣佐使”的组方原则，选择适宜的药味和剂量，制成随时可以取用的现成药品。目前，我国中药制剂并不......
随着人类对海洋环境破坏程度的日益加剧，调查和监测海洋生物的多样性结构的变化显得越来越迫切。物种的快速、准确鉴定是海洋生物多......
遗传性血小板病是一组表现为血小板数量和功能异常,并可累及血液以外系统的异质性遗传病.遗传性血小板病的临床异质性以及广泛分布......
新一代测序技术又称为高通量测序技术，是DNA测序史上一次划时代的革命。新一代测序技术都采用了一种新的测序策略--循环芯片测序法(......
高通量全基因组检测技术在遗传性疾病诊断中的大规模应用和推广,正在快速推进染色体病诊断的速度和基因病诊断的广度。随着越来越......
随着大规模基因组学的兴起,多种高通量、低成本的新一代测序技术应运而生,并逐步被应用到生命科学研究的各个领域.本文对新一代测......
摘 要：面对超大规模测序数据的处理方法与处理能力的挑战，该课题从各种新一代测序技术平台，包括Illumina/Solexa、Roche/454、AB/SOLi......
新一代测序技术(next-generation sequencing,NGS)的应用不仅可以对甲状腺癌(thyriod carcinoma,TC)遗传变异进行高通量分析,也为......
犬肛周腺肿瘤（Hepatoid gland tumours）高发于未去势老年公犬,在雄性犬的肿瘤中发病率排名第三。本研究采用IlluminaHiSeq～（TM）2500高通......
目的：采用目标基因捕获联合二代测序技术探索BMP-Smad信号通路基因与下颌前突（mandibular prognathism）相关的变异。方法 ：从同济大学......
随着测序技术的发展，现在的高通量测序技术已经能在短时间内产生大量的数据。一个人类基因组的数据大约在3GB，而测序的数据集则往往......
随着新型生物信息学方法和新一代测序特别是RNA测序技术的快速发展,一种名为环状RNA(circ RNA)的非编码RNA亚类引起了全球研究人员......
具有高通量优势的新一代测序技术(Next Generation Sequencing,NGS)是基因测序领域的一场技术革命,为生物医学领域向纵深发展提供......
全基因组序列拼接是生物信息学研究领域的核心问题。针对新一代测序数据读取片段reads长度短、数据海量、精确度低等特点带来的严......
近年来,基于多重置换扩增(MDA)的全基因组扩增技术(WGA)因为phi29DNA聚合酶的高扩增效率、高保真、等温扩增等特性而被广泛应用,但......
新一代测序技术具有高通量、低成本等优势,在动物和植物的基因组测序及基因表达研究中被广泛应用。棉花不仅是一种重要的经济作物,......
<正>1975年,Frederick Sanger等发明了双脱氧链终止法(Sanger法)核酸测序技术,该技术以其高准确率、读长较长的特点在人类基因组计......
高通量测序是核酸测序研究的一次革命性技术创新,该技术以极低的单碱基测序成本和超高的数据产出量为特征,为基因组学和后基因组学......
视网膜色素变性(RP)是最常见的眼科遗传性疾病,以夜盲和视野狭窄为临床特征,具有高度遗传异质性。目前共报道67个致病基因,由于RP......
治疗性抗体药物根据结构可分为单克隆抗体、抗体片段、抗体偶联物等,其中单克隆抗体药物占据了最大的市场份额,自从1986年首个抗体......
近年来应大规模基因组学和遗传学研究发展的需要,能够提供“高通量、低成本、低劳动量”测序服务的新一代大规模并行测序技术应运......
目的脂肪肉瘤(Liposarcoma,LPS)是软组织肉瘤(Soft tissue sarcoma,STS)最常见类型,具有显著的异质性。新一代测序(Next generatio......
随着分子生物学的发展，耳聋分子遗传学取得了重大突破，借助分子遗传学技术在聋人群体及遗传性耳聋家庭中开展产前诊断可减少聋儿的出......
本文概述了以边合成（或连接）边测序为特征的新一代测序技术的基本原理以及现有的Roche（454）GSFLXsequencer、Illumina genome analyzer......
目的:目前,有关混合DNA(DNA mixture)分析、结果解释(DNAmixture interpretation)的方法以及衍生出的软件分析系统主要是基于短串......
在过去十几年,新一代测序技术从研发到日臻成熟,在分子生物学领域的研究中发挥着越来越重要的作用,并逐步进入实际应用。随着越来......
回 回 产卜爹仇贱回——回 日E回。”。回祖 一回“。回干 肉果幻中 N_。NH lP7-ewwe--一”＄ MN。W;- __._——————》 砧叫]们......
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鉴定DNA甲基化胞嘧啶(mC)并能制作基因组规模甲基化图谱的新方法——BS-Seq,最近已被开发,它是基于新一代高通量测序结合DNA亚硫酸......
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目的探讨基于新一代测序(NGS)的单核苷酸多态性(SNP)单体型分析在先天性挛缩性蜘蛛样指症(CCA)种植前遗传学诊断中的有效性。方法......
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