论文部分内容阅读
目的：采用目标基因捕获联合二代测序技术探索BMP-Smad信号通路基因与下颌前突（mandibular prognathism）相关的变异。方法 ：从同济大学附属口腔医院收集176例下颌前突患者及155例正常对照,分别采集5 m L静脉血并提取基因组DNA。采用Nimble Gen捕获富集系统对病例对照组的23个目标基因的编码区和侧翼区进行捕获富集,通过Illumina Hiseq 2000测序平台进行测序。通过比较变异位点基因型及等位基因分布频率的差异,探索与下颌前突相关的突变位点。结果：共发现7个与下