基因拷贝数变异相关论文
目的应用全外显子组测序技术(wholeexomesequencing，WES)探讨1例因染色体17p11.2重复所致的Potocki-Lupski综合征(Potocki-Lupskisy......
[背景]神经管缺陷（Neural Tube Defects,NTDs）是由于胚胎发育早期神经管闭合不全导致的一组严重先天畸形。NTDs的病因十分复杂,其发......
【研究背景】胃肠道间质瘤(gastrointestinalstromaltumor,GIST)是消化道最常见的间叶源性肿瘤,其生物学行为和临床表现可以从良性......
目的探讨全基因组拷贝数变异(WGCNV)检测和评分系统在肺腺癌诊断和预后预测中的价值。方法应用显微微切割技术获取76例肺腺癌患者......
目的在染色体水平对脂肪瘤型脊髓栓系综合征的病因进行研究，分析脂肪瘤型脊髓栓系综合征患者的基因组中可能存在的致病性拷贝数变异......
目的探讨FCGR3B基因拷贝数在河南汉族系统性红斑狼疮（SLE）及正常人群分布情况，及其与狼疮肾炎（LN）易感性的关系。方法选择2010至2012年......
第一章不明原因复发性流产夫妇外周血基因拷贝数变异分析 背景:复发性流产(recurrent miscarriage，RM)在临床上是指连续发生3次......
目的:探讨Her-2不同状态下乳腺癌基因拷贝数变异(Copy number variations,CNV)的分布,筛选影响Her-2阳性乳腺癌的关键基因,为Her-2......
基因和蛋白质水平上的变异是细胞表型多样性的基础,细胞表型多样性是菌株进化的标志。基因组重排可以引起基因水平上的多种变异,主......
早发型帕金森病目前已经鉴定出多种致病基因，但22q11.2缺失相关的早发型帕金森病国内尚未报道。我院收治1例早发型帕金森病患者，通过......
目的：本课题通过高通量测序技术及传统染色体核型分析技术对16个智力低下家系的染色体进行检测，经分析染色体数目、结构异常和染色体......
目的：我国是出生缺陷大国，近几年实际出生缺陷发生率高至4-6％，环境因素、遗传因素、环境和遗传综合因素所致的基因组结构变异(Structur......
目的：检测KIAA1267(KAT8regulatory NSL complex subunit1)和PRH1(proline-rich protein HaeⅢ subfamily1)基因拷贝数变异(Copy nu......
目的 比较国内外胃癌患者中人表皮生长因子2基因(HER-2/neu)扩增与临床病理及预后的关系.方法 从肿瘤基因组图谱数据库(TCGA)中,获......
基因组拷贝数目变异(copy number variations,CNVs)是一种大小介于lkb～3Mb的DNA片段的变异,在人类基因组中广泛分布.近年来的研究表......
期刊
冠心病是一种由遗传和环境因素共同作用所致的复杂性疾病，是全球范围内致死、致残的首要原因。前期以单核苷酸多态性(single nucleo......
目的通过对22q11.2微缺失综合征胎儿的染色体及胎儿超声特点分析,明确患病胎儿临床表型与基因型间的相关关系。方法回顾性分析2013......
目的检测慢性HBV感染不同疾病进展组患者BCL2L11、IL7R基因拷贝数,研究宿主遗传背景差异与疾病进展的关系。方法选择健康对照组20......
目的探讨先天性肺囊性疾病（CCLD）相关基因的拷贝数变异。方法回顾分析16例CCLD患儿的临床资料以及全基因组拷贝数变异检测结果。结果......
目的:探讨足内翻胎儿产前诊断结果,明确足内翻胎儿染色体异常的发生及基因拷贝数变异情况。方法:57例超声检查提示胎儿足内翻的孕......
目的 通过二代测序(next generation sequencing,NGS)技术对325例自然流产组织进行检测,探讨流产组织染色体数目畸变及基因拷贝数......
目的探讨小儿急性髓性白血病(p-AML)的细胞周期蛋白依赖性激酶抑制剂(CDKN)2A和CDKN2B基因的拷贝数变异(CNV)情况。方法下载癌症基......
目的:了解新疆汉族、维吾尔族（简称维族）、哈萨克族（简称哈族）儿童超重/肥胖患病情况与超重/肥胖相关候选基因位点基因拷贝数变异（CNV）之......
男性不育的病因复杂,诸多内外因素均可致男性不育,其中生育相关基因缺陷所占比例高达50%,是遗传性男性不育的主要因素。遗传性男性......
前言肾脏移植自从60年代在世界范围内开展以来,因其与透析相比,所受的限制更少,生活的质量更高,一直是终末期肾脏病(ESRD)患者肾脏......
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近30年来随着医学技术水平的进步和内、外科纠治水平的提高，85%罹患先天性心脏病（CHD）的儿童患者可以良好成活至生育年龄。在美国大约......
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目的探讨颈后皮肤皱褶厚度(nuchal fold, NF)增厚胎儿染色体异常的类型及分布,明确NF增厚的临床意义。方法以≥14周胎儿NF≥6 mm为......
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目的探讨昼夜相关转录抑制因子(CIART)在肝癌组织中的表达及其与肝癌患者临床特征和预后间的相关性。方法基于癌症基因组图集(TCGA......
慢性乙型肝炎(hepatitis B virus,HBV)感染后呈现多样的疾病谱,目前对于慢乙肝感染后出现不同进展的原因尚无一致意见。但研究表明......
<正>人类先天性遗传性疾病与生俱来,目前绝大多数未能治愈,是一个世界性的医学难题。染色体亚显微变异可导致智力障碍和行为异常等......
目的运用高通量基因测序(nextgenerationsequencing,NGS)技术探讨颈项透明层(nuehal translucency,NT)增厚胎儿的遗传学病因。方法......
第一章不明原因复发性流产夫妇外周血基因拷贝数变异分析背景：复发性流产(recurrent miscarriage, RM)在临床上是指连续发生3次或3......
目的运用高通量基因测序(nextgenerationsequencing,NGS)技术探讨孕妇自然流产组织的遗传学病因。方法选取我院2016年1月至2018年1......
目的:研究PIK3CA基因在浆液性卵巢癌中的拷贝数变异(CNV)情况,探讨PIK3CA参与卵巢癌发生发展的可能机制及其预后。方法:从癌症基因......
目的非小细胞肺癌是我国发病最高的恶性肿瘤,由于缺乏有效的早期发现方法,因而确诊时多属晚期,除了手术之外,尚无其他的有效治疗方......
目的探讨微阵列基因组杂交检测在性反转综合征诊断中的价值及临床意义。方法收集2010—2015年来我院中心实验室进行遗传咨询患者的......
随着近年来国家层面人才培养计划的推进,大学生科研创新能力的培养越来越受到重视,全国各高校陆续设立了大学生科研训练项目计划[1......
目的我国是出生缺陷大国,近几年实际出生缺陷发生率高至4-6%,环境因素、遗传因素、环境和遗传综合因素所致的基因组结构变异(Struc......
细胞色素P4502D6（CYP2D6）是细胞色素P450家族的一种重要代谢酶,主要分布在肝脏,占肝CYP450酶蛋白总量的2%[1],参与代谢了临床上20%～25......
基因重排可以导致基因拷贝数变异（CNV）,即1 kb以上的基因组大片段的拷贝数增加或减少。对于小部分精神分裂症或自闭症患者而言,由等......
