冠心病基因拷贝数变异研究进展

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冠心病是一种由遗传和环境因素共同作用所致的复杂性疾病,是全球范围内致死、致残的首要原因。前期以单核苷酸多态性(single nucleotide polymorphisms,SNPs)为基础的全基因组相关分析(Genome-wide association study,GWAS)在冠心病遗传易感性领域取得巨大的突破,但仍不能对冠心病遗传性做出完整的解释,基因拷贝数变异(copy number variations,CNVs)逐渐引起学者重视。本文将对近期冠心病CNVs研究所取得的重要进展进行综述,简要分析仍存在的不足及发展趋势,为进一步研究冠心病遗传机制提供线索。
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