双重杂合子相关论文
为探讨临床对β地中海贫血（β-地贫）的快速基因诊断方法，应用PCR反向点杂交（reverse dot blot, RDB）技术，对广东地区35例重型β地贫患儿......
目的:了解同型地中海贫血(简称地贫)基因携带者夫妇胎儿基因诊断情况,为遗传咨询提供依据。方法:2008年5月~2014年12月在本院确诊......
目的观察异基因外周血造血干细胞移植治疗重型β地中海贫血（简称β地贫）的疗效和副作用。方法1例β地贫双重杂合子（β17/IVS-II-654突......
Hb Siriraj是东南亚较为多见的一种异常血红蛋白,其β链第七位谷氨酸被赖氨酸所取代(β7[βA_4]Glu→Lys)。作者在前文[1]曾报道......
目的:分析初诊为贫血或溶血患者的发病原因.方法:常规筛查506例贫血、黄疸溶血、脾大患者,经试验确定存在溶血后,针对性进行血红蛋......
目的:报道1例胎儿晚期发病的家族性噬血细胞综合征(familial haemophagocytic lymphohistiocytosis,FHL)。方法:采用目标区序列捕......
期刊
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重型β地中海贫血脾栓塞疗效与基因突变特征关系探讨钱新华徐湘民程少杰朱卫国赵玉洁陈平雁β地中海贫血（β地贫）是遗传性β珠蛋白肽......
本文报导三例在广州及江西发现的异常血红蛋白 HbQ 的研究结果。三例先证者均因贫血而住院治疗。血液学分析及家系调查结果表明,其......
目的了解中间型和重型β地中海贫血基因突变类型及其相关血液、生化变化.方法应用反向点杂交法检测16种β地贫点突变基因,常规进行......
