前突变相关论文
目的探讨FMR1基因(CGG)n重复数与卵巢储备功能不全(diminished ovarian reserve，DOR)发病的相关性，为患者提供遗传咨询和生育指导。......
目的检测脆性X综合征患者或携带者FMR1基因5′非编码区CGG序列的重复数。方法应用三引物荧光PCR-Sanger测序法检测一例男性脆性X综......
目的了解中国大陆多系统萎缩患者是否存在FMR1基因前突变。方法运用聚合酶链式反应、琼脂糖凝胶电泳和毛细管电泳方法对中日友好医......
脆性X相关震颤和(或)共济失调综合征(fragile X-associated tremor/ataxia syndrome,FXTAS)是由FMR1基因的前突变(premutation,PM)......
目的探讨脆性X综合征(FXS)产前基因诊断的方法。方法采用三核苷酸重复引物PCR法(TP-PCR)及甲基化特异性多重连接探针扩增技术(MS-M......
目的:探讨n FMR1基因(CGG)n重复数与卵巢储备功能不全(diminished ovarian reserve，DOR)发病的相关性，为患者提供遗传咨询和生......
目的 探讨脆性X染色体智力缺陷1(FMR1)基因胞嘧啶-鸟嘌呤-鸟嘌呤(CGG)重复数目在有不良孕产史育龄妇女中的分布.方法 随机选取2018......
脆性X综合征(fragile X syndrome,FXS)是引起遗传性智力低下和孤独症谱系障碍最常见的单基因病[1],95%以上的脆性X综合征患者是由......
孤独症经常指自闭性疾病或幼儿自闭症,是一种在3岁以前发生的复杂的行为异常。孤独症患儿以缺乏社会交往及交流能力、有重复性模式......
原发性卵巢功能不全(primary ovarian insufficiency,POI),又称为“卵巢早衰”(premature ovarian failure,POF),其定义为40岁以前......
<正>脆性X染色体(Fragile X)是指X染色体长臂的基因异常,是由于脆性X智力低下基因1(FMR1)5’端重复串联序列(CGG)n在减数分裂过程......
脆性X相关震颤/共济失调综合征(Fragile X-associated tremor/ataxia syndrome, FXTAS)是在脆性X综合征前突变携带者中发现的一种......
目的应用PCR结合毛细管电泳技术检测FMR1基因CGG重复数并对一个前突变家系进行分析。方法采用PCR结合毛细管电泳方法检测FMR1基因......
第一章卵巢早衰的不孕症患者临床特征的初步探讨目的探讨卵巢早衰的不孕症患者的临床特征、病因分型及特征，初步分析POF不孕症患者......
