分子遗传学相关论文
目的:对3例综合征性聋患儿进行分子遗传学及临床特征分析，明确其致病基因及遗传特征。方法:对3例患儿及其父母进行病历采集和整理，包......
目的研究无偿献血者中昆明地区ABO亚型的分子机制。方法对26名无偿献血者正反定型不符的标本ABO基因第6、7外显子及侧翼内含子进行......
子宫内膜异位症相关性卵巢癌（EAOC）是指组织学上与子宫内膜异位症（EMs）密切相关，并可能由EMs恶变而来，以卵巢透明细胞癌及卵巢内膜样癌为......
目的 探讨伴有极向反转的乳头状肾肿瘤（PRNRP）的临床病理、免疫表型及分子遗传学特征。方法 回顾性分析1例伴有极向反转的乳头状肾肿......
目的本研究主要探讨早产儿视网膜病变（Retinopathy of Prematurity,ROP）抗新生血管治疗的效果,治疗后病变复发的高危时间和高危因素;......
在当前培养创新型、综合型和复合型人才大背景下，生物学专业课程中分子遗传学实验基础验证型实验的比重越来越少。对生物技术专业遗......
肌萎缩侧索硬化（ALS）是一种与神经退行性密切相关的神经系统变性疾病，临床主要表现为肌肉进行性萎缩，累及呼吸系统可导致呼吸困难，甚至......
嗜铬细胞瘤和副神经节瘤(pheochromocytomasandparagangliomas，PPGLs)是一类罕见的神经内分泌肿瘤，具有很强的遗传背景。患者的症状......
青少年发病的成年型糖尿病(MODY)是一种常染色体显性遗传的单基因糖尿病。目前，已经发现了14种突变基因与MODY相关，这些基因直接或间......
研究背景:白塞病（Behcet’s disease,BD）是一种由机体炎症和免疫反应介导并累及多个重要器官组织的疾病,往往会出现反复发作的口腔溃......
目的分析骨髓增生异常综合征（myelodysplastic syndrome,MDS）患者的危险分层与中医证候的关系,初步探究MDS中医证候与分子遗传学特点......
子宫内膜间质肿瘤（EST）是一组较为少见的肿瘤,包括子宫内膜间质结节（ESN）、低级别子宫内膜间质肉瘤（LG-ESS）、高级别子宫内膜间质肉瘤（HG-......
目的:探讨荧光原位杂交技术（fluorescence in situ hybridization,FISH）在检测慢性淋巴细胞白血病（chronic lymphocytic leukemia,CLL......
【目的】探讨恶性外周神经鞘膜瘤（Malignant Peripheral Nerve Sheath Tumor,MPNST）的临床病理学特征、免疫表型及遗传学特征,旨在提......
第一部分 全转录组测序在儿童急性B淋巴细胞白血病中的应用目的:探索儿童急性B淋巴细胞白血病（B-ALL）的分子遗传学学特点及全转录组......
目的 研究沈阳地区20例ABO亚型标本的血清学特征和分子遗传背景.方法 对20例ABO血型定型不一致的标本进行血清学检测、聚合酶链反......
心肌致密化不全病因尚未完全明确.随着基因组学、二代测序技术的发展以及模式动物的广泛运用,已经从心肌致密化不全患者或模式动物......
目的 分析急性淋巴细胞白血病(ALL)患者免疫表型、染色体和分子遗传学异常.方法 选择2014年1月至2015年1月于焦作市第二人民医院收......
鳊（Parabramis）属鲂属（Megalobrama）,隶属于鲤形目（Cypriniformes）、鲤科（Cyprinidae）、鲌亚科（Culterinae）,鳊属常见的仅鳊（Parabramispekine......
睡眠相关过度运动性癫痫过去被命名为夜间额叶癫痫,目前发现可能起源于额叶外,与昼夜模式无关,主要表现为睡眠中刻板的过度运动性......
期刊
随着社会的不断发展，胸部CT在各级医院逐渐普及，越来越多的患者检测出肺结节，这些结节中既有单发性肺结节，也有多发性肺结节。现有的肺......
分子遗传学改变是Lennox-Gastaut综合征的重要致病因素之一，突变类型多为新生的单核苷酸变异，也有拷贝数变异、染色体异常等。现有报......
目的分析与先天性心脏缺损(congenital heart defect，CHD)相关的ISL1基因变异及其功能特点。方法收集194例CHD患者和232名正常对照......
Tourette综合征有明显的遗传倾向，近年开展了一系列针对该病遗传基础的分子水平的研究，本文对有关的主要研究作一综述。......
期刊
本文综述了慢性阻塞性肺疾病的主要发病因素和分子遗传学改变。应用现代分子生物学技术研究分子遗传学改变，将有助于及早确定慢性阻......
Peutz-Jeghers综合征（PJS）是一种常染色体显性遗传性疾病，以口周皮肤、唇颊粘膜和指（趾）端的咖啡色素斑点以及发生消化道粘膜的错构性息......
目的综合检测81例急性单核细胞白血病(acute monocytic leukemia，AML)患者多基因突变的发生率及突变类型，初步探讨其分子遗传学特征......
幼年特发性关节炎(juvenile idiopathic arthritis，JIA)是儿童期最常见的慢性风湿性疾病，也是儿童期致残的主要疾病。遗传因素在JIA......
目的探讨亨廷顿舞蹈病(HD)的分子遗传学特征。方法收集新疆医科大学第一附属医院神经内科自2010年8月至2017年6月收治的HD 4个家系......
目的研究散发性扩张型心肌病(DCM)相关HAND1基因新突变。方法自2013年2月至2017年2月在复旦大学附属第五人民医院和上海交通大学附......
单基因糖尿病在儿童糖尿病中约占1%～4%，大部分易被误诊为1型或2型糖尿病。目前已发现40余种单基因糖尿病的致病基因，其通过复杂的转录......
目的对一脊髓小脑共济失调家系患者及"健康"个体进行基因突变检测及分析，以探讨该家系的临床特点及分子遗传学特征。方法对2012年......
T淋巴母细胞白血病／淋巴瘤(T-ALL/LBL)是一种定向于T细胞系的淋巴母细胞恶性肿瘤，临床治疗效果差。其分子遗传学主要与抗原受体基因......
神经纤维瘤病是常染色体显性遗传性疾病,临床上分为两型:Ⅰ型神经纤维瘤病和Ⅱ型神经纤维瘤病。Ⅰ型又称von Recklinghausen病或周......
群体遗传学研究表明,精神分裂症具有肯定的遗传倾向.现代分子生物学技术的发展使进一步寻找该病的易感基因成为可能.本文就国际近......
剥脱综合征(XFS)是一种与年龄相关、多基因遗传的全球性眼病，是继发性青光眼常见的原因之一。XFS的发病与遗传和环境因素有关，其确切......
结直肠锯齿状腺瘤近年来逐渐获得国内外专家的认识,该病变最初被命名为混合型增生性肿瘤性息肉,最终根据其组织形态学特征,将其命......
目的 比较慢性髓性白血病(CML)患者酪氨酸激酶抑制剂(TKI)治疗中细胞遗传学反应和分子学反应的相关性和一致性.方法 同期采集419例......
吸烟与多种疾病的发生相关,如癌症、心血管疾病、呼吸系统疾病等,是最大的可预防的疾病危险因素.虽然很多吸烟者都有戒烟的意愿,但......
儿童散发性伯基特淋巴瘤(BL)属于高度侵袭性淋巴瘤,在形态学、免疫表型和分子遗传学等方面与弥漫性大B细胞淋巴瘤( DLBCL)及介于DL......
分子遗传学方法在儿童白血病分型、分层诊断中起重要作用.大部分白血病存在一系列与特定形态、临床特点相关的染色体重排.融合基因......
目的 探讨STK15 Phe31Ile基因单核苷酸多态与大肠癌风险的关系。方法 以聚合酶链反应（PCR）和限制性片段长度多态性（RFLP）分析方法，检测......
开花是植物生长发育过程中的一个重要阶段，是高等植物由营养生长阶段向生殖生长阶段转化的中心枢纽。该过程受到多种内在及外在因素......
2020年9月,中华医学会内分泌学分会在《中华内分泌代谢杂志》上发布了《嗜铬细胞瘤和副神经节瘤诊断治疗专家共识(2020版)》(新版......
目的探讨弥漫硬化型甲状腺乳头状癌DSVPTC的临床病理特征、鉴别诊断及预后。方法回顾性分析4例DVPTC的临床病理特征、免疫表型,并......
自身免疫性多发性内分泌腺病综合征(APS)是免疫耐受机制破坏导致多个内分泌腺体功能受损的一组临床综合征。根据遗传学特征等差异,......
患者女,56岁,因诊断急性早幼粒细胞白血病(acute promyelocytic leukemia,APL)48个月,发现双侧腹股沟淋巴结肿大1月及腰背部肿物于......
