【摘 要】
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子宫平滑肌肉瘤（uterine leiomyosarcomas, ULMS）是最常见的子宫肉瘤，具有染色体不稳定、侵袭性强和预后差等特征。其诊断主要基于组织病理学，而免疫组化辅助作用有限，缺乏特异性的分子改变。近年来，ULMS分子遗传学研究快速发展，在不同亚型中发现了PLAG1和PGR基因融合等特异性改变，促进了ULMS的精准诊断。然而，ULMS的分子遗传学改变仍需系统研究，以期发现诊断和提示预后
【基金项目】
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河北省自然科学基金资助项目（19JCZDJC658000（Z））； 京津冀基础研究合作专项（2019）；
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子宫平滑肌肉瘤（uterine leiomyosarcomas, ULMS）是最常见的子宫肉瘤，具有染色体不稳定、侵袭性强和预后差等特征。其诊断主要基于组织病理学，而免疫组化辅助作用有限，缺乏特异性的分子改变。近年来，ULMS分子遗传学研究快速发展，在不同亚型中发现了PLAG1和PGR基因融合等特异性改变，促进了ULMS的精准诊断。然而，ULMS的分子遗传学改变仍需系统研究，以期发现诊断和提示预后的特异分子标志物。本综述系统介绍ULMS的临床特点、病理形态学诊断标准和分子遗传学方面的最新进展，希望在形态学和分子遗传学上更好地推动ULMS的精准诊断，为ULMS的早期诊断和治疗提供参考。
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