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单基因糖尿病在儿童糖尿病中约占1%～4%，大部分易被误诊为1型或2型糖尿病。目前已发现40余种单基因糖尿病的致病基因，其通过复杂的转录因子网络调控等途径影响胰腺的发育、分化、功能和形态的完整性等。单基因糖尿病的临床表型、遗传方式不尽相同，其确诊依靠基因诊断，基因诊断明确后可以针对性的开展个体化治疗和遗传咨询。
单基因糖尿病的研究进展
【摘 要】
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单基因糖尿病在儿童糖尿病中约占1%～4%，大部分易被误诊为1型或2型糖尿病。目前已发现40余种单基因糖尿病的致病基因，其通过复杂的转录因子网络调控等途径影响胰腺的发育、分化、功能和形态的完整性等。单基因糖尿病的临床表型、遗传方式不尽相同，其确诊依靠基因诊断，基因诊断明确后可以针对性的开展个体化治疗和遗传咨询。
【机 构】
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201102 上海，复旦大学附属儿科医院内分泌遗传代谢科,201102 上海，复旦大学附属儿科医院内分泌遗传代谢科
【出 处】
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国际内分泌代谢杂志
【发表日期】
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2017年37期
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