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通过对胎儿生长受限(fetal growth restriction, FGR)的胎儿行单核苷酸多态微阵列芯片(single nucleotide polymorphism-based arrays, SNP-Array)分析,探讨FGR与染色体异常的关系。
方法将32例FGR的胎儿分为单纯性FGR组和FGR合并其他超声异常组,分别分析SNP-Array异常检出率。
结果32例FGR的胎儿有8例SNP-Array检出异常,检出率为25.0%(8/32)。单纯性FGR组检出1例Xp22.33p22.31存在9.09 Mb缺失,1例4q34.3q35.1存在5.57 Mb重复和4q35.1q35.2存在4.72 Mb重复,异常检出率为14.3%(2/14)。FGR合并其他超声异常组检出1例16p11.2存在1.54 Mb重复,1例17 p13.3p13.2存在6.60 Mb缺失,1例母源性2号单亲二倍体,1例4 p16.3p16.1存在9.50 Mb缺失,1例13三体和1例20q11.21存在632 kb重复,异常检出率为33.3%(6/18)。
结论染色体异常是导致FGR的重要原因之一,对FGR胎儿行SNP-Array分析有助于检出核型分析无法检出的亚显微染色体拷贝数异常和单亲二倍体。