【摘 要】
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目的探讨SNP技术在细微染色体异常检查中的应用。方法选取一例脐带血细胞染色体G显带核型正常但是B超显示多发畸形的病例进行SNP检查。结果染色体核型为46,XX,SNP芯片结果为4
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目的探讨SNP技术在细微染色体异常检查中的应用。方法选取一例脐带血细胞染色体G显带核型正常但是B超显示多发畸形的病例进行SNP检查。结果染色体核型为46,XX,SNP芯片结果为46,XX,del(chr14q11.2)(20213937-22428984,2.21Mbp);CNLOH(chr14q11.2-q12)(22985006-26355383,3.37Mbp)。结论 SNP能够检查出细微的染色体改变,具有很好的临床应用价值。
Objective To investigate the application of SNP in the examination of minor chromosomal abnormalities. Methods A case of umbilical cord blood cell chromosome G-banding karyotype but normal B-ultrasound showed multiple abnormalities SNP. Results The chromosome karyotypes were 46 and XX. The result of SNP chip was 46, XX, del (chr14q11.2) (20213937-22428984,2.21Mbp); CNLOH (chr14q11.2-q12) (22985006-26355383,3.37Mbp). Conclusion SNP can detect subtle chromosomal changes, with good clinical value.
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