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目的
通过对1个罕见的A3亚型家系进行分子遗传学分析,探讨α-1,3-N-乙酰半乳糖胺转移酶基因突变对于A抗原表达的影响。
方法采用血型血清学方法对先证者及家系成员进行ABO血型鉴定,应用PCR产物直接测序和基因克隆法对ABO基因的第6、7外显子进行序列分析以及单倍型分析。
结果先证者红细胞包含弱A抗原,同时血清中含有抗-A和抗-B抗体。直接测序结果显示ABO基因第6外显子存在261delG突变,第7外显子存在467C>T和745C>T两个杂合位点。基因克隆序列分析得到两个等位基因A307和O01。A307基因序列与A101基因比对在第467位碱基为C>T突变和第745位碱基为C>T,导致多肽链P156L和R249W替换。
结论α-1,3半乳糖基转移酶基因467 C>T和745 C>T突变产生A307基因型,导致A抗原表达减弱。