【摘 要】
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16p11.2综合征是由染色体16p11.2区域缺失或重复引起的遗传性综合征，其临床表型具有广泛的异质性和不完全外显性。16p11.2微缺失综合征的表型特征是发育迟缓、智力障碍、孤独症谱系障碍和肥胖等；而16p11.2微重复综合征的临床表型特征是孤独症谱系障碍、精神分裂症、智力障碍和小头畸形等。16p11.2综合征的核心易感区是chr16:28.8～29.0 Mb （BP2-BP3）的220 kb
【机 构】
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厦门大学附属妇女儿童医院/厦门市妇幼保健院产前诊断科
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16p11.2综合征是由染色体16p11.2区域缺失或重复引起的遗传性综合征，其临床表型具有广泛的异质性和不完全外显性。16p11.2微缺失综合征的表型特征是发育迟缓、智力障碍、孤独症谱系障碍和肥胖等；而16p11.2微重复综合征的临床表型特征是孤独症谱系障碍、精神分裂症、智力障碍和小头畸形等。16p11.2综合征的核心易感区是chr16:28.8～29.0 Mb （BP2-BP3）的220 kb大小的远端区域和chr16:29.6～30.2Mb（BP4-BP5）的593 kb大小的近端区域，其主要发生机制是区域内的低拷贝重复序列通过非等位基因同源重组介导再发的基因组重排。随着染色体微阵列分析在产前诊断中的广泛应用，越来越多的微重复和微缺失综合征被发现。而16p11.2综合征尚无有效的治疗方法，因此详细了解该病的临床表型特征、发病机制、主要候选基因等，可为产前遗传咨询提供依据，从而进行生育指导。
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