4个中国人表皮松解性掌跖角化症家系KRT9基因突变的研究

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【摘要】

：

表皮松解性掌跖角化症(epidermolytic palmoplantar keratoderma, EPPK),是一种较为常见的常染色体显性遗传性皮肤病。它的临床特征是,掌跖表皮有弥漫性过度角化,病变部位周边有明显的红斑缘。组织病理学检查发现,表皮上基底棘层和颗粒层的角质形成细胞的核周边形成空泡及细胞裂解,电镜下可见角蛋白纤维的异常聚集物。EPPK患者出生后数周到数月即有表征,并持续终生。我们在

【作者】

：

何新辉

【机构】

：

中国科学院上海生命科学研究院

【发表日期】

：

2004年01期

【关键词】

：

表皮松懈性掌跖角化症角蛋白K9基因变性高效液相色谱插入/缺失突变

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