肌原纤维肌病相关论文
目的：目的：报道1例外院多次肌电图均报告“广泛神经源性损害”从而误诊“运动神经元病”的肌原纤维肌病,探讨肌电图如何避免将肌源性......
伴肌动蛋白相关锚定蛋白(nebulin-related-anchoring protein,NRAP)是一种多结构域骨架蛋白,特异性表达在心肌闰盘和骨骼肌肌腱的......
目的研究肌原纤维肌病（myofibrillar myopathy,MFMs）的临床与病理学特征。方法回顾性分析1例肌原纤维肌病患者的临床与病理学资料。......
肌原纤维肌病是一种罕见的遗传性骨骼肌疾病，以包涵体或蛋白质沉积为病理学特点，临床表现复杂多样，主要有慢性进行性肢体无力，以远端肌......
目的探讨CRYAB基因变异相关致命性婴儿型肥大型肌原纤维肌病的临床特点及预后。方法回顾分析2例致命性婴儿型肥大型肌原纤维肌病患......
1临床资料先证者，男，48岁，汉族。主因“慢性腹泻28年，双下肢无力8年，加重伴活动后心慌胸闷4年”入院。患者28年前反复出现“腹泻”，常在......
研究背景与目的:远端型肌病是一类罕见的遗传性肌病,可以为散发,常染色体显性遗传,或常染色体隐性遗传,该肌病的临床特点通常以四......
肌原纤维肌病(Myofibrillarmyopathies,MFMs)是一组临床表型复杂,具有丰富临床异质性与遗传异质性的疾病。该组肌病具有相似的病理......
BAG3是一种多功能蛋白,在多种疾病的发生发展中起决定性作用.临床研究表明,BAG3蛋白的第209位残基脯氨酸到亮氨酸p. Pro209Leu (c.......
期刊
目的探讨常染色体隐性遗传的肌原纤维肌病(MFMs)的临床和病理学特点。方法回顾性分析1例病理确诊的常染色体隐性遗传MFMs患者的临......
目的研究肌原纤维肌病的临床与病理学特征。方法回顾性分析1例肌原纤维肌病患者的临床和病理学资料。结果本例患者中年起病,表现为......
目的探讨成人发病的肌原纤维肌病的临床和病理学特征。方法回顾性分析2例成年发病的肌原纤维肌病患者的临床资料。结果 2例患者表......
