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1临床资料先证者，男，48岁，汉族。主因“慢性腹泻28年，双下肢无力8年，加重伴活动后心慌胸闷4年”入院。患者28年前反复出现“腹泻”，常在进食生冷食品后出现，为成形便，1～2d自行好转，无明显腹痛和消瘦症状，每月出现1～2次。8年前逐渐出现双下肢无力，上楼时抬腿费力，但缓慢跑步尚可，平地行走不受影响，偶于天冷时感双手麻木。此后下肢无力症状逐渐加重，4年前出现蹲起费力，不能跑步，走路时腹部前凸。活动后出现心慌和胸闷，有时伴有胸及后背部刺痛感，休息后稍有好转，心电图检查提示“心肌供血不足和心动过速”。心肌酶