【摘 要】
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甲状旁腺功能减退症(hypoparathyroidism,HP)是由甲状旁腺素(parathyroid hormone,PTH)分泌过少和(或)效应不足而引起的一组临床综合征,以低血钙、高血磷、降低或不恰当“正常”水平的PTH为主要生化特征.HP最常见的病因是颈部手术造成的甲状旁腺切除或损伤,而非手术原因引起的HP主要包括自身免疫疾性病和遗传因素.线粒体DNA(mitochondrial DNA,mtDNA)突变导致的HP罕见.目前对线粒体基因突变所致HP的研究较为缺乏.本文综述mtDNA突变导致HP的临
【机 构】
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100730北京,中国医学科学院北京协和医学院北京协和医院内分泌科国家卫生健康委员会内分泌重点实验室
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甲状旁腺功能减退症(hypoparathyroidism,HP)是由甲状旁腺素(parathyroid hormone,PTH)分泌过少和(或)效应不足而引起的一组临床综合征,以低血钙、高血磷、降低或不恰当“正常”水平的PTH为主要生化特征.HP最常见的病因是颈部手术造成的甲状旁腺切除或损伤,而非手术原因引起的HP主要包括自身免疫疾性病和遗传因素.线粒体DNA(mitochondrial DNA,mtDNA)突变导致的HP罕见.目前对线粒体基因突变所致HP的研究较为缺乏.本文综述mtDNA突变导致HP的临床表现,并对其分子机制进行探讨,以期提高对mtDNA突变导致的HP的认识.
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