【摘 要】
：
＜正＞我国出生缺陷率约为5.6%，其中染色体疾病约占出生缺陷遗传学病因的80%，而目前染色体病暂无明确有效的治疗方法，产前筛查和诊断是防控这类疾病最有效措施。自1997年Lo等[1]在母体血浆中发现游离的胎儿DNA （cffDNA）以来，其为产前筛查开辟了新的途径。cffDNA由在母体血浆中循环的小片段（50～200个bp）组成，其来源可能与细胞凋亡、坏死及在较小程度上的活性分泌有关，在妊娠期女性
【基金项目】
：
广东省深圳市科技计划项目（KJYY20180703173-402020）；
论文部分内容阅读
＜正＞我国出生缺陷率约为5.6%，其中染色体疾病约占出生缺陷遗传学病因的80%，而目前染色体病暂无明确有效的治疗方法，产前筛查和诊断是防控这类疾病最有效措施。自1997年Lo等[1]在母体血浆中发现游离的胎儿DNA （cffDNA）以来，其为产前筛查开辟了新的途径。cffDNA由在母体血浆中循环的小片段（50～200个bp）组成，其来源可能与细胞凋亡、坏死及在较小程度上的活性分泌有关，在妊娠期女性体内几乎全部来源于凋亡的胎盘滋养层细胞，妊娠4周左右在孕妇外周血中便可以检测到cffDNA，其浓度随孕周增长而增加，在妊娠10周后，约占母体血清总cfDNA的10%～15%。由于胎儿和胎盘几乎总是相同的，因此cffDNA可用于筛查胎儿遗传性疾病。在常见染色体疾病筛查方面，与传统的产前筛查方法相比，基于cffDNA的无创产前筛查（NIPS）能在更早的胎龄进行筛查，并且具有更高的灵敏度和特异度，可减少不必要的侵入性手术和医源性胎儿丢失。
其他文献
目的:分析扩展性无创产前检测（NIPT-plus）用于胎儿染色体异常筛查的效果。方法:选取符合无创产前检测指征的孕妇9 136例,其中6 110例接受无创产前检测（NIPT）,3 026例接受NIPT-plus,共检出265例高风险孕妇,其中248例行介入性产前诊断（低深度全基因组测序和染色体微阵列分析）以进一步明确诊断。结果:NIPT对21-三体、18-三体、13-三体的阳性预测值分别为90.2
基于成熟的机动车违章牌照识别系统及电动自行车车牌和机动车车牌的相似性，提出了基于深度学习的电动自行车车牌识别算法：对数据集使用了数据增强以及增加仿造车牌的方法进行扩充，有效提升了数据质量；将所有车牌图像输入改进的卷积神经网络并提取特征，通过双向长短期记忆（bidirectional long short-term memory,BiLSTM）循环神经网络和时序分类网络进行字符序列的识别；对于卷积循
＜正＞多年来,巴中市老龄事业以贯彻落实科学发展观为主线,坚持"以老人为本,为老服务"的老龄工作理念,在经济社会跨越发展的同时,通过建立和不断完善组织领导、社会保障、老年维权、宣传教育四个体系,老龄事业步入快速健康发展轨道,为满足老年人的养老需求夯实了基础。巴中市居家养老服务试点工作在2008年全面
文中介绍了雷达系统步进频率（Stepped-Frequency， SF）信号的模型，研究了非相参激光雷达采用步进频率信号方式测距的问题。仿真研究了各阶梯脉冲回波信号相位关系不确定和信噪比对测距的影响，提出消除相位影响的方法，并应用在固定目标实测试验中。试验采用频率步进量1MHz、调频范围 80MHz正弦波调制声光晶体产生步进频率激光脉冲序列，使用采样率40Msps的ADC采集激光回波并处理，对48
＜正＞刷牙是最为常见的口腔健康自我维护手段,对牙齿和牙周组织的健康具有非常重要的意义。大量的临床研究证实,长期每日规律刷牙的人,到晚年牙齿会保留的更多,这是因为刷牙能够去除牙面上大部分的牙菌斑,维护牙齿的健康。牙菌斑由细菌和细菌的产物构成,是龋齿和牙周炎的重要致病因素。虽然刷牙对于大部分人来说是每天的"必修课",但为什么很多人还是会有牙齿或者牙龈疾病呢?
区域活动是幼儿一种重要的自主活动形式,是以快乐和满足为目的,以操作、摆弄为途径的自主性学习活动。它是幼儿主动解决问题的一种独特方式,表现为"我要游戏",而不是"要我玩"。幼儿教师可采取灵活安排区域活动的空间、时间,创设丰富的区域活动环境,在游戏中适时介入,增加区域活动材料,及时肯定、鼓励幼儿的创造性行为等策略,组织开展丰富多彩的区域活动,培养中班幼儿的自主性,促进其全面发展。
题跋题款作为中国山水画作品之中的组成部分,历来都是不可或缺的重要因素。经过各个不同时期的文人墨客、士大夫们的评价和题写,它被后世赋予了特殊的地位和价值。可以说,人们对每一幅山水画作品的了解和认识,都是先通过题跋题款上的内容予以初步认识和理解。本文通过对山水画代表作品中题跋题款的分析和研究,结合元代山水画作品的总体特征和当时整个社会的创作背景,揭示倪瓒山水画题跋题款中所蕴含的文人士大夫精神和思想,进
自主学习的主体就是学生,也是学习策略的选择者。学生自主学习不是学生独立学习,学习过程中需要得到外界的支持,如教师引导、家长支持与同伴帮助等。因此,有必要做好小学生自主学习研究工作,提高自主学习的实效性。本文选择自主学习为着手点,分析小学生自主学习现状及存在的问题,并结合实际情况给出提高小学生自主学习质量的措施。
＜正＞作为党的二十大代表,现场聆听习近平总书记的讲话,心潮澎湃。尤其党的二十大报告在第五部分以“实施科教兴国战略,强化现代化建设人才支撑”为题明确提出,“教育、科技、人才是全面建设社会主义现代化国家的基础性、战略性支撑。”“培养造就大批德才兼备的高素质人才,是国家和民族长远发展大计。”党的二十大报告不仅明确了“人才是第一资源”“人才强国战略”,