【摘 要】
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目的 分析早老症的临床特征、诊断及治疗。方法 回顾同一家系中2例早老症兄弟的临床资料及基因检测结果,并结合文献进行分析。结果 先证者15岁,胞弟6岁,分别于4岁及1岁后开始
【机 构】
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福建中医药大学附属厦门市第三医院儿科
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目的 分析早老症的临床特征、诊断及治疗。方法 回顾同一家系中2例早老症兄弟的临床资料及基因检测结果,并结合文献进行分析。结果 先证者15岁,胞弟6岁,分别于4岁及1岁后开始显现早老外观。体质量不足、身材矮小、皮下脂肪减少、鸟型脸（双眼突出、面部皮肤菲薄、头皮静脉显露、鼻成钩型而突出、下颌狭小）;躯干及四肢皮肤松弛,关节僵硬,声音尖细等。采用全序列外显子基因测序方法,发现二者均存在NBAS基因复合杂合突变（c.4081C〉T,c.5741C〉T）,分别遗传自其父亲及母亲。文献复习提示,NBAS基因突变与以身
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