【摘 要】
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<正>希特林蛋白缺乏症（citrin deficiency）是一类常染色体隐形遗传性疾病。最初见于日本,由Kobayashi等[1]于1999年通过对18例患者的外周血标本进行分析,发现了致病基因SLC25A1
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<正>希特林蛋白缺乏症（citrin deficiency）是一类常染色体隐形遗传性疾病。最初见于日本,由Kobayashi等[1]于1999年通过对18例患者的外周血标本进行分析,发现了致病基因SLC25A13,该基因编码的蛋白称为希特林蛋白。SLC25A13基因突变可以在某个环节上影响其肝内酶的活性,并继发性的降低该酶的水平,最终影响尿素循环导致氨代谢障碍,但并不直接影响编码精氨酸琥珀酸合成酶（argininosuccinate synthetase,ASS）的基因本身的结构,机制至今仍不清楚。精氨酸琥珀酸合
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