【摘 要】
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目的 分析并确定8例异染性脑白质营养不良(metaehrcxnatie leukodystrophy,MLD)患者的芳基硫酸酯酶A(arylsttlf-tase A,ARSA)基因突变及遗传特征.方法 收集并分析8例MLD患者
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目的 分析并确定8例异染性脑白质营养不良(metaehrcxnatie leukodystrophy,MLD)患者的芳基硫酸酯酶A(arylsttlf-tase A,ARSA)基因突变及遗传特征.方法 收集并分析8例MLD患者及其家系成员临床资料,采用DNA直接测序方法进行ARSA突变检测,确定基因突变位点,明确基因诊断.结果 例1-3发现ARSA基因纯合突变c.954G>A;例4复合杂合突变C.887G>T/c.911C>T;例5复合杂合突变C.862C>T/c.1338dupC;例6仅发现1种突变C.179180dupCA;例7与例8复合杂合突变c.251G>A/c.296G>T.结论 明确了8例MLD患者的基因诊断,并发现4个国际上未见报道的AR-SA基新突变.
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