【摘 要】
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异染性脑白质营养不良是一种常染色体隐性遗传性溶酶体贮积病,致病基因(ARSA)定位于22q13.3,ARSA突变导致芳基硫酸酯酶A(ASA)活性下降,其作用底物硫酸脑苷脂大量堆积,出现中
【机 构】
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北京大学第一医院神经内科,北京大学第一医院神经内科,北京大学第一医院神经内科 100034,100034,100034
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异染性脑白质营养不良是一种常染色体隐性遗传性溶酶体贮积病,致病基因(ARSA)定位于22q13.3,ARSA突变导致芳基硫酸酯酶A(ASA)活性下降,其作用底物硫酸脑苷脂大量堆积,出现中枢和周围神经系统的脱髓鞘改变。依据起病年龄,异染性脑白质营养不良分为婴儿晚期型、青少年型和成年型,我们报道一例以周围神经损害为主要表现的婴儿晚期型异染性脑白质营养不良。
Metabolic leukodystrophy is an autosomal recessive lysosomal storage disease. The pathogenic gene (ARSA) is located at 22q13.3. ARSA mutations result in decreased activity of arylsulfatase A (ASA) Its role as a substrate accumulation of cerebrospinal cerebrosides, demyelination of the central and peripheral nervous systems. According to the age of onset, heterotrophic leukodystrophy is divided into infants with advanced type, adolescent type and adult type, we report a case of peripheral nerve damage as the main manifestation of infants with advanced metachromatic leukodystrophy.
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