【摘 要】
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常染色体显性多囊肾病（autosomal dominant polycystic kidney disease,ADPKD）是一种常见的单基因遗传病,由基因PKD1或PKD2突变引起,PKD1突变约占85%,PKD2突变约占15%。ADPKD患者表现为肾囊肿呈进行性生长,伴有囊性液体产生,最终导致终末期肾病（end stage renal disease,ESRD）和肾功能衰竭。研究表明ADPKD
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常染色体显性多囊肾病（autosomal dominant polycystic kidney disease,ADPKD）是一种常见的单基因遗传病,由基因PKD1或PKD2突变引起,PKD1突变约占85%,PKD2突变约占15%。ADPKD患者表现为肾囊肿呈进行性生长,伴有囊性液体产生,最终导致终末期肾病（end stage renal disease,ESRD）和肾功能衰竭。研究表明ADPKD与生长因子、信号通路、细胞增殖与凋亡、表观遗传机制、micoRNA等有关。目前关于多囊肾的研究取得了很多进展,但由于该病发病机制复杂并没有很多行之有效的药物可以治疗此病。因此,需要进行更加深入的研究。
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