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目的：分析中国西藏藏族供血人群ABO血型表型、基因型和等位基因分布情况,了解其ABO血型分子遗传背景；分析四川凉山地区彝族八个血型基因型和等位基因分布情况,了解该人群ABO、Duffy等八个血型的分子遗传背景。方法：从西藏拉萨血液中心采集的403例藏族随机样本和从四川凉山疾控中心收集的120例无血缘关系的样本,提取DNA后,扩增ABO基因包含第6、7外显子、部分第5内含子、第6内含子和部分3’-UTR基因片段在内的共计2488bp的片段,对产物纯化并进行直接测序,测序结果用软件比对分析后确定其基因型；部分不常见基因型的样本进行克隆测序,分离单倍体后确定其基因型。对于120例无血缘关系的彝族样本的duffy等其他七个血型系统,在提取DNA后,利用PCR-SSP做基因检测分型,确定其基因型。结果：第一部分：403例西藏藏族人群ABO血型表型分布情况：A型为69例,占17.1%；B型为160例,占39.7%；O型为150例,占37.3%；AB型为24例,占6.O%。表型分布中B型最多,其次为O型、A型,AB型最少。403例样本中402例样本基因型与表型相符,一例样本基因型与表型不符,其表型为B型,基因型为CisAB06/O01。西藏藏族人群中共检测到29种基因型,频率大于1%的基因型为13种。403例样本中共发现17种ABO等位基因,频率大于1%的等位基因为B101、001、002、A105、A102,频率小于1%的A基因有2种：A101, Ax02; O基因9种：004、005、O07、O11、O26、O56、O61、Ox1、Ox2以及Ox3(后三种是首次发现,正在提交Genbank中)；以及一个罕见等位基因CisAB06。实验结果显示人群中最常见的等位基因是001(38.09%),其次是B101(27.42%),再次是002(21.09%),A基因中A105在西藏藏族人群中较为常见,频率稍大于A102(6.33%>5.08%),A101仅发现2例,在该人群的分布频率为0.25%。第二部分：120例四川凉山彝族无血缘关系标本中,共检测出5种常见ABO等位基因：A101[0.0208(5/240)]、A102[0.1666(40/240)],B10/[0.2458(59/240)]、 O01[0.3042(73/240)]和002[0.2625(63/240)]。其他7个血型的基因频率依次为M=0.6833(164/240)、N=0.3167(76/240),S=0.0917(22/240)和S=0.9083(218/240); Lua=0(0/240), Lub=1(240/240); Fya=0.9458(227/240)、 Fyb=0.0292(7/240)、FyES=0.0250(6/240); Jka=0.5250(126/240)、 Jkb=0.4750(114/240);Dia=0.0167(4/240)、Dib=0.9833(236/240); Doa=0.1208(29/240), Dob.8792(211/240); Coa=1(240/240)、Cob=0(0/240)(经χ2检验,均符合Hardy-Weinberg平衡)。结论：本课题第一部分获取了西藏藏族供血人群ABO血型表型和基因型分布情况,并获得该人群的ABO等位基因多态性数据。研究发现西藏藏族供血人群ABO血型等位基因分布情况如下：A等位基因为11.79%,B等位基因为27.54%,O等位基因为60.67%。ABO等位基因在西藏藏族人群中的分布情况和其在中国其他人群中的分布具有明显的差异,和其在印度藏族中的分布比较接近。本研究中共发现17种ABO等位基因,其中包括7个已发现的罕见等位基因和三个新发现的等位基因。第二部分揭示了四川凉山地区彝族人的红细胞血型系统具有一定的分子遗传学特征：M等位基因频率>0.6,Dia等位基因频率<0.05,这均符合中国南方人的血型分布特点；A等位基因频率偏低,FyEs等位基因存在一定的分布,Jka>Jkb, DOa与汉族相比频率稍微偏高,显示出该民族一定的特异性；Lutheran和Colton血型系统基因频率不具有多态性。