Α珠蛋白基因相关论文
本文使用限制性内切酶基因图谱和醋酸纤维薄膜电泳技术分析1075例脐血标本，找出了脐血Hb Bart's含量与α珠蛋白基因缺陷的关系，利用......
目的：应用长片段多聚酶链反应（PCR）技术检测α珠蛋白基因组织的异常。方法：设计一组引物分别互补于α2珠蛋白基因上游和α1珠蛋白基因......
目的探讨采用两种方法检测受检者α珠蛋白基因缺失型结果不一致的原因。方法采用跨越断点PCR(GAP-PCR)和PCR-反向点杂交(PCR-rever......
α-地中海贫血(简称“地贫”)是全球最常见、对人类健康影响最大的单基因遗传病之一。研发可满足临床基因分型和人群分子筛查......
目的通过对成人多囊肾病家系的限制性片断长度多态性连锁分析，探讨该病出现症状前的诊断。方法以α珠蛋白基因３’端高度可变区（３’ＨＶＲ）为遗......
作者采用Southern杂交方法,通过对58名无血缘关系的健康成人3'HVB/PvuⅡ限制性片段的研究,初步揭示了我国人群中3'HVR的多......
ATR-X 综合征是一种与 X 染色体相关的具α地中海贫血症状的智力低下(ATR综合征)。该综合征的临床特征主要有:严重智力障碍、脸形......
目的探讨脐血Hb Bart’s定量筛查α-地中海贫血(简称α-地贫)的价值及α-地贫新生儿脐血红细胞参数的变化。方法用Bayer ADVIA120......
α-地中海贫血(简称α-地贫)是由于α珠蛋白基因的缺失或功能障碍导致α珠蛋白链完全缺如或合成不足所引起的遗传性血液病.它是世......
α地中海贫血是一组由于α珠蛋白基因缺失所致的血红蛋白病。作者应用Southern的限制性内切酶定位技术,测定了正常人和各类α地中......
绝大多数真核细胞mRNA在距polyA11～30个核苷酸处存在高度保守的polyA信号序列AAUA-AA。这个序列位于3＇非编码区域,系识别polyA位点......
α地中海贫血是指血红蛋白的α链合成受到部分或完全抑制的遗传性血红蛋白病,本病多见于东南亚和我国南方,有贫血、肝脾肿大、黄......
成人型多囊肾病(adult polgcystic kidney disease,简称APKD)是一种常染色体显性遗传病.1985年英国学者Reeders等报道APKD基因与......
报告了用α珠蛋白基因3′端高变区3′HVR做探针,对一个成人型多囊肾病(APKD)家系进行连锁分析和异质性研究的结果。家系中3′HVR与......
应用α珠蛋白基因特异性引物选择性扩增α1及α2珠蛋白基因DNA片段进行非缺失型HbH病基因筛查的方法，报道了应用该方法以及寡核苷酸......
作者采用Southern杂交方法,通过对58名无血缘关系的健康成人3’HVB/PvuⅡ限制性片段的研究,初步揭示了我国人群中3’HVR的多态性。......
人类 β珠蛋白基因簇的顺次切换表达机制包括 :在转录水平多个转录调控元件如 L CR、EKL F、CCAAT等的作用 ,在转录后各 m RNA的翻......
张女士的母亲患有糖尿病,因听说这种病会遗传,她便带着10岁的儿子到医院检查。检验后,医生告诉她一个令人震惊的消息:经过特殊的基......
β地中海贫血目前尚无有效的治疗方法。患儿常需要依赖输血维持生命，但终因贫血，体内铁负荷过度导致心力衰竭。重者２０岁之前即死亡。羟......
目的 调查广东人群中α珠蛋白基因多拷贝的变异类型及分布频率.方法 采用靶向二代测序方法(next-generation sequencing,NGS)对广......
期刊
作者报告非基因缺失导致α地中海贫血的一种新的分子机制。通常,HbH 病是由于缺失3个α珠蛋白基因位点所致(基因型:(?)/-α),而本......
血红蛋白H(HbH)病是我国南方常见的一种血红蛋白病,在缺失型HbH病患者的细胞中,4个α珠蛋白基因缺失3个,因此α珠蛋白链的合成严......
本文应用限制性内切酶、α珠蛋白基因探针分析了24例HbH病,并进行了临床观察和血液学分析;结果9例为非缺失型与α地贫_1双重杂合子......
α与β地中海贫血在中国南部常见。尽管有α珠蛋白基因的非缺失型,如Hb—CS地中海贫血存在,但大多数α地中海贫血均有4个α珠蛋白......
目的分析124例HbH患者的α珠蛋白基因的分子缺陷状况及其分布,为HbH的基因诊断和产前诊断提供科学依据. 方法应用Southern印迹杂交......
目的探讨聚合酶链反应快速诊断缺失型HbH患者α珠蛋白基因的方法.为HbH的基因诊断和产前诊断提供科学依据.方法采用单管多重聚合酶......
目的 分析１２４例ＨｂＨ患者的α珠蛋白基因的分子缺陷状况及其分布，为ＨｂＨ的基因诊断和产前诊断提供科学依据。方法 应用Ｓｏｕｔｈｅｒｎ印迹杂交、限制性内切酶......
目的鉴定一种α2-珠蛋白基因突变类型,分析携带者的表型特征。方法收集5个携带α2-珠蛋白基因IVS-Ⅱ-55(T→G)杂合突变的婴幼儿先......
本文应用限制性内切酶、α珠蛋白基因探针分析了24例HbH病,并进行了临床观察和血液学分析;结果9例为非缺失型与α地贫_1双重杂合子......
本研究查明脂质体转染反义脱氧寡核苷酸（ASON）对K562细胞α珠蛋白基因表达的抑制作用及对细胞增殖的影响，探讨基因调控治疗母地中海贫......
-α3.7是中国人常见的缺失型α-地中海贫血-2.根据重组位点的不同,-α37可分为-α3.7 Ⅰ型、-α3.7Ⅱ型和-α37Ⅲ型,并且亚型的种......
目的调查广东人群中α珠蛋白基因多拷贝的变异类型及分布频率。方法采用靶向二代测序方法(next⁃generation sequencing,NGS)对广......
世界牦牛起源于中国,全世界牦牛数量的95%分布在中国。现代的家养牦牛是中国古羌人（即现代藏族人的祖先）在距今大约5000-10000年左右......
目的：应用长片段多聚酶链反应（ＰＣＲ）技术检测α珠蛋白基因组织的异常。方法：设计一组引物分别互补于α２珠蛋白基因上游和α１珠蛋白基因下游的......
