【摘 要】
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目的 了解金华地区育龄妇女SLC25A13基因突变携带率,对出生缺陷防控提供参考依据.方法 收集2016年10月-2020年9月符合标准的育龄妇女标本742例,用高通量测序技术进行SLC25A13
【机 构】
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金华市妇幼保健院;金华市中心医院妇儿院区;金华市婺城区白龙桥镇中心卫生院,浙江金华321000
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目的 了解金华地区育龄妇女SLC25A13基因突变携带率,对出生缺陷防控提供参考依据.方法 收集2016年10月-2020年9月符合标准的育龄妇女标本742例,用高通量测序技术进行SLC25A13基因突变筛查,对携带相同基因夫妇进行验证.结果 742例检测中SLC25A13基因突变携带者阳性16例,携带率2.16％.其中以c.2T＞C,c.852-855del,c.1638-1660dup为主;并发现携带SLC25A13基因相同突变位点c.2T＞C夫妇1对.结论 通过了解金华地区育龄妇女SLC25A13基因突变谱,为提高诊断策略和解释基因诊断提供了依据,为预测子女患病危险性,构建一级预防筛查体系提供研究数据.
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