Rett综合征相关论文
＜正＞甲基CpG结合蛋白2（methyl-CpG-binding protein 2,MECP2）是大脑中DNA甲基化的主要标志物，是一种核蛋白，是中枢神经系统的重要调控因......
＜正＞1临床资料患儿，女，21个月，主因诊断孤独症3个月，运动发育停滞伴倒退1个月于2021年1月14日就诊邯郸市儿童医院。3个月前患儿因唤名无......
目的探讨2例非典型Rett综合征男性患儿的临床及基因变异特点。方法收集患儿及其父母临床资料，采集患儿及其父母的外周血进行全外显......
病史摘要患者，女性，23岁，发作性肢体抽搐7年，自2018年始出现频繁跌倒，每日发作5~10次，查脑电图提示：失张力发作及强直-失张力-强直性发作，......
目的对3例Rett综合征患者进行MECP2基因变异分析，明确其致病原因。方法采集3例患者及其父母外周血提取DNA，设计特异性引物覆盖基因全......
Rett综合征(Rett syndrome，RTT)是一种以女性发病为主的神经系统发育障碍性疾病，与X染色体上的甲基化CpG结合蛋白2(MeCP2)基因的突变......
目的鉴定1例Rett综合征（RTT）女孩的致病性突变及进行突变的亲源性分析。方法收集中山大学中山医学院医学遗传学教研室1例典型RTT女孩......
目的 通过对甲基化CpG结合蛋白2(methyl-CpG binding protein 2,MECP2)基因的分子遗传学分析,对1例典型的Rett综合征患儿进行基因......
目的寻找中国Rett综合征(RTT)患儿甲基化CpG结合蛋白2基因(MECP2)突变的基因型和表型之间的相互关系，为临床诊断和治疗提供帮助。方......
目的 通过对我国Rett综合征(Rett syndrome,RTT)患者的系统研究,了解我国RTT的遗传特点以评估再发风险,为患者家庭提供遗传咨询.方......
目的探讨Rett综合征患儿线粒体损伤及其基因突变的基础.方法采用细胞融合技术将6例Rett综合征患儿及9例正常对照组儿童血小板与无......
目的探讨线粒体损伤在Rett综合征(RTT)发病中的作用.方法采用细胞融合技术将6例Rett综合征患儿及9例正常对照血小板与无线粒体DNA......
Rett综合征 (RTT)是一种严重影响儿童精神运动发育的神经遗传病。目前提出的遗传方式主要包括 X连锁显性遗传 ,代谢干扰学说及线粒......
目的建立转线粒体细胞模型。方法以聚乙二醇为促融剂，采用美国NIH无线粒体DNA的ρ°206细胞与血小板进行融合实验，应用PCR和电镜细胞......
Rett综合征(RTT)是一种由X连锁的甲基CpG结合蛋白2(Mecp2)基因突变引起的神经系统疾病,突变致病的具体调节机制尚不清楚.对RTT的研......
文章对Rett综合征患者的行为障碍和癫痫症状进行了分析,归纳描述了Rett综合征患者的临床特征.通过四个方面诠释了音乐干预对Rett综......
Rett综合征由Andreas Rett在1966年首次报道的以神经系统发育障碍为主的疾病[1],女性发病居多,在女性中的发病率为1/15 000～1/10 00......
目的 通过对甲基化CpG结合蛋白2(mehty1-CpG binding protein 2,MECP2)基因的突变分析,对1例典型的Rett综合征患儿进行基因诊断,并......
目的：研究Rett综合征(Rettsyndrome，RTT)家系的Mecp2(methyl-CpGbindingproteingene)基因突变，探讨X染色体失活(Xchromosomeinactivat......
目的 分析重复经颅磁刺激(rTMS)治疗Rett综合征的有效性,为临床治疗提供依据.方法 2015年1月—2018年4月收集符合入组标准的RTT患......
目的:利用单碱基编辑技术定点修饰MECP2基因T158M位点,获得单一定点突变类型的啮齿类及非人灵长类胚胎,为建立模拟临床上Rett综合......
目的 了解Rett综合征(RTT)患儿甲基化CpG结合蛋白2基因(MECP2)和细胞周期依赖性激酶样5蛋白基因(CDKL5)突变及热点突变,建立适合临......
目的 分析我国典型的 Rett综合征患儿甲基化 Cp G结合蛋白 - 2基因 (methyl- Cp G- bindingprotein2 ,MECP2 )突变。方法 使用 P......
MeCP2(Methyl CpG binding protein 2)基因突变可导致Rett综合征(Rett syndrome,RTT)。目前已报道的MeCP2敲除小鼠表型与RTT病人症......
Rett综合征(Rett syndrome,RTT)是一种神经系统发育异常性疾病,主要累及女孩,是导致女性智力低下的主要原因之一.女孩发病率大约为......
期刊
目的 了解Rett综合征(RTT)患儿致病基因甲基化CpG结合蛋白2基因(MECP2)的突变亲源起源和X染色体失活(XCI)的影响.方法 选取15例临......
Rett综合征(RTT)是一组以语言倒退、手部失用及刻板样动作,伴有严重精神运动发育迟滞及倒退的疾病,出生6～18个月起病,大多数累及女......
目的 寻找散发典型Rett综合征患儿甲基化CpG结合蛋白2基因(MECP2基因)突变,探讨基因型和表型之间的关系,并为遗传咨询提供帮助.方......
目的 明确中国Rett综合征(Rett syndrome,RTT)患儿致病基因甲基化CpG结合蛋白2(methyl-CpG-binding protein 2,MECP2)的突变亲源.......
患儿:女,2岁9月,门诊号:65635.因双手不停搓动一年余,阵发喘粗气20余天于2003年9月23日转诊我院.患儿自1岁半以后,无明显诱因出现......
1临床资料例1,女,3岁10个月,于2011年12月20日因智力发育倒退伴双手绞拧样动作1年半就诊于江西省儿童医院儿童保健科。母孕期健康,......
Rett综合征(RTT)是一种主要影响女性的神经发育性疾病,MECP2是RTT的致病基因,大约80%的患者携带有MECP2基因突变.临床诊断主要依靠......
DNA甲基化转录抑制的机制之一是通过在甲基化DNA上结合上特异的转录抑制因子(repressors)发挥作用的,这种转录抑制因子即为甲基CpG......
目的 探讨Rett综合征的临床特点及致病基因。方法 回顾分析1例Rett综合征患儿的临床资料及二代测序结果,并进行相关文献复习。结果......
目的分析Rett综合征的临床特征、分子遗传学特点、扩展表型和报道新发突变,提高对本病的早期鉴别和诊断。方法收集2017年1月至2019......
Rett综合征是一种严重影响婴幼儿智力运动发育的遗传性疾病，由AndreasRett于1966年首先报告。本病主要累及女性，发病率为1／10000—1／15......
现将1例Rett综合征报道如下：1临床资料患儿,女,1岁7个月。因智能动作发育倒退,伴双手拧绞样动作8个月入院。G1P1,足月顺产,无外伤史......
Rett综合征是一种严重影响儿童精神运动发育的神经遗传病 ,诊断主要依靠国际上根据临床表现制定的标准 ,包括典型和非典型Rett综合......
目的对FOXG1基因突变所致先天性Rett综合征变异型患儿临床表现进行汇总归纳,为该疾病的诊断治疗提供参考。方法总结1例临床诊断为......
目的 总结Rett综合征 (RTT)的临床特点 ,探讨甲基化CpG结合蛋白 2 (MeCP2 )基因突变型与表型的关系。方法 北京大学第一医院儿科......
<正>Rett综合征（Rett syndrome,RTT）是一种罕见的X连锁显性遗传病,该病致病基因为甲基化CpG结合蛋白-2 （methyl-CpG-binding protein ......
