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目的 总结Rett综合征 (RTT)的临床特点 ,探讨甲基化CpG结合蛋白 2 (MeCP2 )基因突变型与表型的关系。方法 北京大学第一医院儿科 1987年以来诊断的RTT 6 6例 ,每l一 2年对本组患儿进行 1次临床随访 ,并观察左旋肉碱的治疗反应。应用PCR、测序方法对 39例患儿进行突变基因分析。结果 患儿 3— 38个月起病 ,5 9例 ( 89% )患儿于 7个月～ 6岁丧失手的功能 ,6 6例 ( 10 0 % )患儿 1～ 5岁出现手的刻板动作 ,5 6例 ( 85 % )患儿 11个月一 8岁语言完全丧失 ,2 1%的患儿于 2岁 9个月一 15岁丧失原已获得的行走能力。头围小、惊厥、呼吸节律异常、咬牙、脊柱侧凸或后凸均很常见。左旋肉碱治疗 17例 ,8周后 6例症状改善。 39例进行MeCP2基因分析者中有 2 5例 ( 6 4 % )发现突变 ,其中 2例无义突变C5 0 2T(氨基酸改变R16 8X)患儿均死亡 ,2例C397T(氨基酸改变R133C)和1例A398T(氨基酸改变R133H)突变者均保留语言。结论 RTT特征性的表现为头围增长缓慢 ,手的失用与刻板动作 ,语言倒退 ,左旋肉碱可以改善部分患儿的临床症状。MeCP2基因型与表型之间有一定的相关性