【摘 要】
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目的 明确中国Rett综合征(Rett syndrome,RTT)患儿致病基因甲基化CpG结合蛋白2(methyl-CpG-binding protein 2,MECP2)的突变亲源.方法 对115例经基因突变分析证实存在MECP2突
【机 构】
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北京大学第一医院儿科,北京丰台医院儿科,江苏省淮安市妇幼保健院儿科,山西省儿童医院神经内科
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目的 明确中国Rett综合征(Rett syndrome,RTT)患儿致病基因甲基化CpG结合蛋白2(methyl-CpG-binding protein 2,MECP2)的突变亲源.方法 对115例经基因突变分析证实存在MECP2突变的患儿进行第3内含子测序分析,寻找单核苷酸多态性(single nucleotide polymorphism,SNP)位点.对发现SNP患儿行等位基因特异性PCR扩增,通过比较患儿及其父亲SNP碱基序列,判定患儿突变基因所在染色体亲源.结果 115例患儿中76例存在至少一种SNP.在中国RTT患儿中发现3个热点SNP.76例患儿中73例突变位于父源X染色体,3例突变位于母源X染色体.结论 我国RTT患儿MECP2突变以父源突变为主.
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