【摘 要】
：
目的 对1例不明原因的生长过快、发育迟缓患儿进行临床特征及基因诊断分析.方法 描述患儿临床特点；实验室检查采用常规G显带分析染色体核型,进一步通过多重连接依赖探针扩增(M
【机 构】
：
中山大学附属第三医院儿童发育行为中心,中山大学附属第三医院生殖与遗传实验室
【基金项目】
：
国家重点基础研究发展规划(973计划);
论文部分内容阅读
目的 对1例不明原因的生长过快、发育迟缓患儿进行临床特征及基因诊断分析.方法 描述患儿临床特点；实验室检查采用常规G显带分析染色体核型,进一步通过多重连接依赖探针扩增(MLPA)对微小缺失片段进行拷贝数变异(CNVs)检测,同时应用比较基因组杂交芯片技术(array CGH)检测全染色体微小改变,并采用荧光原位杂交技术(FISH)对新发现的缺失片段进行实验验证.结果 1.患儿,男,1.5岁,宽额,尖下巴,生长过快,全面的发育迟缓,语言发育障碍、孤独症样表现.2.常规G带染色体核型示46,XY,MLPA结果显示患儿22q13段的SHANK3基因的9～23外显子及ACR、RABL2B基因的杂合性缺失,比较基因组杂交芯片分析证实22q13段杂合性缺失,并排除其他染色体的微改变,FISH进一步证实22q13段的缺失.结论 根据临床表现,结合各项实验室检查结果可诊断患儿为Phelan-McDermid综合征；针对性的CNVs适宜采用MLPA技术,而array CGH更宜作为全染色体CNVs的筛查.
其他文献
从甲胺磷生产车间分离到一株假单胞菌编号为S-2.S-2可利用甲胺磷为唯一氮源,但不能利用甲胺磷为唯一磷源.该文对S-2体内具有的降解甲胺磷的酶类进行了研究,初步断定:S-2可代
目的观测山羊心脏房间隔、室间隔的形态及其位置关系,为心脏研究提供比较解剖学资料.方法用大体解剖法观测山羊房间隔的卵圆窝、室间隔膜部和肌部.结果卵圆窝纵轴长9.63±2.1
受体活性修饰蛋白(RAMPs)与不同的G蛋白偶联受体(GPCRs)相互作用可形成稳定的异二聚体在细胞膜表达并决定受体表型.RAMPs与降钙素基因相关肽家族(CGRP)受体、降钙素受体(CTR)
目的 观察化瘀清利合剂对自发性高血压大鼠 (SHR)血液流变学的影响。方法 选用自发性高血压大鼠 ,测定给药后模型动物血液流变学。结果 化瘀清利合剂治疗大、中剂量组均有
在研究新疆布尔津县哈纳斯自然保护区的藓类植物时,发现新疆藓类2个新记录属和种,硬叶拟白发藓Paraleucobryum enerve (Thed.)Loesk和长枝砂藓Racomitrium ericoides(Hedw.)B
海洋无脊椎动物海星的次级代谢产物以皂甙和多羟基甾醇为主,且多具有明显的生理活性.本文综述了近十年来海星中皂甙和多羟基甾体化合物的研究进展.
目的探讨高温与辐射(γrays)联合对大鼠胚胎神经系统发育的影响。方法用高温联合γrays处理孕8～10d的大鼠,于18d处死。按致畸实验方法观察胚胎神经系统的发育。结果41℃组和42
糖化血红蛋白被公认为是预示糖尿病并发症发生的重要因子,而近年来,血糖波动可能成为影响血管并发症发生的另一血糖控制指标.血糖波动是1型糖尿病胰岛素治疗后的常见现象,因
Turner综合征又称为先天性卵巢发育不全综合征,是由于X染色体畸变导致女童生长发育异常的一种常见疾病,临床发病率为活产女婴1/5000 ～ 1/2000.X染色体畸变除导致患儿矮小、第
目的 探讨黄芪在体内对胰岛β细胞的保护作用.方法 将56只健康雄性昆明小鼠随机分为对照组、糖尿病(DM)对照组及不同剂量黄芪干预组.不同剂量黄芪预处理小鼠,链脲佐菌素(STZ)