酪氨酸血症相关论文
遗传代谢性肝病患儿因基因缺陷导致体内代谢紊乱，反应底物或异常产物积蓄造成肝损。由于该类疾病临床症状复杂，常规检查缺乏特异性，其......
目的报道一个酪氨酸血症Ⅱ型家系，并进行致病基因突变分析。方法分析1例10岁男性酪氨酸血症Ⅱ型先证者临床资料，收集其家系3代19人的......
<正> 作者报道3例儿童患者(6只眼)诊断为单纯疱疹性角膜炎伴全身酪氨酸血症Ⅱ型。其中2例曾接受大量抗单疱病毒药物治疗直到发现酪......
目的分析1例酪氨酸血症Ⅰ型患儿临床资料及基因检测结果，总结国内外报道中国儿童病例的相关特点。方法回顾分析我院确诊1例酪氨酸血......
建立了一种简单灵敏的棉线快速可视化DNA分析方法.采用碳纳米管/金纳米粒子复合材料修饰发夹型结构DNA探针构建信号探针,DNA探针两......
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目的分析3例酪氨酸血症Ⅰ型患儿的临床及致病基因突变。方法按照国际罕见病组织提出的酪氨酸血症Ⅰ型诊断标准回顾性的收集了3例患......
目的探讨磺草酮亚慢性暴露对大鼠酪氨酸代谢的影响及其角膜毒性。方法磺草酮(0.1、0.5、5、50和100 mg/kg·d)剂量灌胃染毒90 d。......
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目的 结合文献资料分析遗传性酪氨酸血症的临床特点.方法 通过患儿临床表现及相关实验室检查结果对临床确诊的1例新生儿遗传性酪氨......
目的探讨血、尿琥珀酰丙酮检测在酪氨酸血症－Ⅰ型诊断中的价值。方法对临床疑似酪氨酸血症、血串联质谱检测酪氨酸水平增高的190例......
本病属常染色体隐性遗传。其特点为肝肾受损害、低血磷性抗D佝偻病、发育障碍、高酪氨酸血症、高蛋氨酸血症、泛氨酸尿症等。本病......
目的:儿童单基因遗传病(Monogenic diseases,MDs)主要指由于单基因突变引起的遗传病,可导致患儿器官功能受损、代谢紊乱和发育滞后......
出生缺陷（birth defect）是指胎儿在器官形成过程中,由于某种内外因素所导致的出生时就存在的结构和功能（代谢）方面的异常,往往是导致流......
<正>患者,男,6.6岁,3年前发现右膝关节外翻,下肢肌力差,曾于当地医院就诊,佩戴支具1年,右膝关节外翻无明显改善;2年半前患儿出现左......
<正>1病历摘要患儿女,3个月,主因"皮肤黄染2月余"于2012-05-18入住内蒙古医科大学第三附属医院儿科病区。患儿系第1胎第1产,孕38周......
目的:探讨酪氨酸血症(HT)在中国南方人群中的流行、分布、基因谱特征和预后。方法:回顾性分析2013年11月至2018年11月以酪氨酸/琥......
<正>遗传性酪氨酸血症Ⅰ型是由于肝、肾组织中缺乏延胡索酰乙酰乙酸水解酶(FAH)导致酪氨酸代谢障碍所致的疾病[1-2]。酪氨酸血症Ⅰ......
患儿，男，2个半月龄。系G1P1，孕35周，剖宫产出生。出生体重3kg，出生无窒息抢救史，出生后母乳喂养。父母体健，非近新婚配，否认家庭性，遗传性疾......
目的:对一例酪氨酸血症患儿进行临床表现和基因突变的分析。方法:采用血氨基酸液相色谱-串联质谱法和尿液有机酸气相色谱-质谱分析......
1 商品名Orfadin2 研发与上市厂商瑞典Swedish Orphan公司研制开发,2002年4月首次在美国上市.3 适应证本品适用于罕见儿科1型遗传......
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