5400例新生儿期遗传代谢性疾病筛查结果分析

来源 :中国当代儿科杂志 | 被引量 : 0次 | 上传用户:jeanlife
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出生缺陷(birth defect)是指胎儿在器官形成过程中,由于某种内外因素所导致的出生时就存在的结构和功能(代谢)方面的异常,往往是导致流产、死胎、死产、新生儿死亡和婴儿夭折的主要原因。目前已知的出生缺陷中,表观畸形是最容易发现、鉴别的。
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