遗传性代谢疾病相关论文
先天性遗传性代谢缺陷(inborn errors of metabolism,IEMs)是由于基因改变导致某种酶或蛋白质的功能发生质和(或)量的改变,从而引......
目的分析广州市增城区高危新生儿遗传性代谢疾病(IMD)的筛查情况,并分析当地遗传代谢病的发生特点及发生率。方法选取广州市增城区......
目的研究气相色谱-质谱法对高危婴幼儿遗传性代谢疾病筛查的意义和价值，并对阳性患儿的临床特点进行分析。方法对705名原因不明的智......
串联质谱(MS/MS)法自1990年用于新生儿苯丙酮酸尿症(PKU)筛查以来,目前已发展成为能在2～3 min内对某干血样(DBS)标本经单次测试,同......
名词解释:rn羊膜穿刺(简称“羊穿”)是用于确诊胎儿是否有染色体异常、神经管缺陷以及某些能在羊水中反映出来的遗传性代谢疾病.穿......
新生儿疾病筛查是指在新生儿期通过采集血样标本,检测一些严重危害儿童智力发育的遗传性代谢疾病。先天性甲状腺功能减低症(CH)和......
在筛查新生儿尿液发现遗传性代谢疾病和暂时性代谢异常方面,气相色谱-质谱分析法是一种准确、灵敏、特异和适应证广的技术.利用这......
期刊
遗传代谢疾病具有病种繁多、专业术语更新快、相似词较多等特点。本文利用国内最大文献数据库中国知网、万方，并结合自主研发的医学......
溶酶体贮积症（LSD）是由于基因突变致溶酶体中有关的酸性水解酶缺陷，导致机体中相应的生物大分子不能正常降解而在溶酶体中贮积的一组......
羊水检查是产前诊断的重要内容，随着产前诊断技术的发展及产前诊断资格的准入，羊水检查除了核型分析、荧光原位杂交（FISH检查）以诊断胎......
产前诊断（prenatal／antenatal diagnosis），又称宫内诊断（intrauterine diagnosis），是对胎儿在出生前是否患有先天性缺陷或遗传性疾病作出......
新生儿疾病筛查是对刚出生的新生儿进行普查，把一些先天性遗传性代谢疾病通过实验筛查出来，及早发现，及时进行治疗，从而提高我国人口素......
目的:探讨串联质谱法在新生儿期遗传性代谢疾病筛查中的应用效果。方法:对3981例新生儿临床资料进行回顾性分析,指定具有专业知识......
遗传性代谢疾病是由于基因突变导致机体代谢紊乱的一组疾病。遗传代谢性疾病由于总体发病率较高且危害极大,因此是国内外新生儿筛......
目的评价串联质谱技术用于新生儿代谢疾病高通量筛查的。方法选取我院收治的120例疑似遗传性代谢疾病的患儿,选取我院同期纳入的12......
遗传性代谢疾病(IMD)是指由于基因突变引起酶缺陷、细胞膜功能异常或受体缺陷,致使体内相应的代谢产物不能正常代谢而出现相应的病......
