【摘 要】
：
目的:探讨串联质谱法在新生儿期遗传性代谢疾病筛查中的应用效果。方法:对3981例新生儿临床资料进行回顾性分析,指定具有专业知识及丰富经验的临床医生完成所有新生儿串联质
论文部分内容阅读
目的:探讨串联质谱法在新生儿期遗传性代谢疾病筛查中的应用效果。方法:对3981例新生儿临床资料进行回顾性分析,指定具有专业知识及丰富经验的临床医生完成所有新生儿串联质谱法筛查遗传性代谢病工作,记录筛查结果并与随访确诊情况进行对比。结果:共筛查出遗传性代谢病患儿9例(检出率0.23%),与随访确诊结果符合率高达100%(P>0.05);其中氨基酸代谢异常所占比例最高,占(55.56%)(P<0.05)。结论:新生儿期经串联质谱法筛查遗传性代谢疾病准确率较高,临床医生应准确掌握串联质谱法及遗传性代谢疾病相关知识,对疑似病例积极检查,确诊病情,并提供积极、有效的治疗,保障患儿生活质量及生命安全。
其他文献
高中是学生一生学习生活最重要的阶段,几乎所有知识都是为今后的深造奠定基础的。所以高中教育的成功与否直接关系到学生今后的学习和发展。特别是对历史的学习和认知更为关
疲劳是钢轨伤损的主要形式,钢轨打磨作业可去除钢轨表面的疲劳层,廓形打磨可优化轮轨接触关系。钢轨打磨列车下悬挂的打磨小车是打磨钢轨的核心机构,研究改善打磨小车的动力
日语语法课是比较枯燥,较难讲解的课,语法课里最难讲的部分是日语敬语。因为日本人的人际关系很复杂,日本又是有名的礼仪之邦,这些人际关系和繁文缛节增加了外国人学习运用日
高职院校汽车营销与服务专业技能课程存在与汽车检测与维修专业的相关课程共用课程标准、教学内容设计不完善、教材选用与教学方法定位模糊等问题。广东机电职业技术学院汽车
通过对９０ 年代以来我国区域经济合作的具体实践进行总结和分析，论证分析我国推动地区经济技术合作政策的合理性和可行性。作者从明确中央政府和地方政府有关地区经济技术合作以
土壤资源是承担农业、林业、畜牧业生产和再生产的各类土壤的总称,属固定性自然资源,国土的主要组成部分,也是不可代替的生产资料。不同种类和性质的土壤,对农、林、牧具有不
选择海相典型烃源岩样品和人工配制烃源岩样品进行热压模拟实验,对比分析了海相烃源岩的生油量、生排油效率与烃源 岩有机碳含量的关系,模拟结果表明：（ 1 ）烃源岩的生排油量与烃
采用7050-T7451铝合金标准中心裂纹拉伸试样进行随机谱载荷下的疲劳裂纹扩展试验,研究在不同低载截除水平、不同裂纹参考长度下,裂纹扩展寿命及其分散性的变化。采用F检验法,
敦煌文献《降魔变文》,产生时间早,文中有诸多痕迹表明,该文本经过多人之手多次加工润色,直至成为案头读物,逐渐形成如今能够看到的《降魔变文》,而在这个流传加工过程中,该