营养不良型相关论文
营养不良型大疱性表皮松解症（dystrophic epidermolysis bullosa，DEB）由COL7A1基因致病变异引起，主要特征包括反复发作性皮肤和（或）黏膜......
报告显性营养不良型大疱性表皮松解症一家系.先证者女,35岁,躯干四肢皮肤起丘疹水疱伴瘙痒30余年.母亲及儿子有类似皮肤病.病理报......
1 病例资料rn患儿男,出生6小时,因“下肢皮肤缺损、口腔糜烂6小时”入院.患儿系第2胎第2产,足月顺产,出生体重3 100g.无宫内窘迫及......
临床资料患者,男,20岁.主因全身反复起水疱伴瘙痒19年,于2008年2月21日到我院皮肤科就诊.患者1岁时双胫前开始出现米粒到绿豆大小......
目的:研究1例痒疹样营养不良型大疱性表皮松解症(DEB-Pr)家系中的基因突变情况并探讨其临床意义.方法:收集患者的临床资料,取皮损......
目的：检测2个痒疹样营养不良型大疱性表皮松解症家系的基因突变.方法：应用聚合酶链反应 （PCR）、RT-PCR、DNA直接测序明确突变位点.结果......
患儿男，出生1d。头面部、四肢及关节伸侧出现水疱、血疱及皮肤缺损1d，于2005年6月23日入院。患儿出生时头面部、四肢及关节侧即有水......
患者男，17岁。因全身反复出现水疱、结节和瘢痕13年就诊。患者13年前轻微摩擦或碰撞后双胫前出现水疱、血疱，疱壁薄，可自行破溃、结痂......
目的两例营养不良型大疱性表皮松解症（DEB）患者的家系调查及Ⅶ型胶原基因（COL7A1）突变检测结果报道。方法收集家系资料,根据先证者临床......
报告3例痒疹样营养不良型大疱性表皮松解症。例1．男，30岁。躯干及下肢反复水疱、丘疹、结节，指（趾）甲增厚、萎缩20余年。例2．男，30岁。指（......
报告1例白色丘疹样营养不良型大疱性表皮松解症，并对患者家系进行疾病调查。先证者男性，36岁，反复躯干、四肝丘疹、水疱伴瘙痒20余年......
营养不良型大疱性表皮松解症（dystrophic epidermolysis bullosa，DEB）是一类以皮肤轻微摩擦后发生水疱、瘢痕愈合、甲营养小良以及粟......
1 病历摘要患者女，27岁。因全身反复出现红斑、水疱及糜烂27年，于2008年1月19日来我院就诊。患者出生后第2天无明显诱因双足外踝关节......
1病历摘要患儿女，11岁。因双下肢和手足背反复出现红斑、水疱、糜烂，伴瘙痒10年。于2007年5月7日就诊于广东省中医院皮肤科门诊。患......
患者女，23岁。因全身反复出现红斑、水疱、糜烂20余年，于2007年7月14日就诊。患者自出生后不久四肢、躯干出现大小不等的红斑，红斑上......
痒疹样营养不良型大疱性表皮松解症是营养不良型大疱性表皮松解症的一种少见亚型，多数患者在婴幼儿期发病。笔者诊治1例青少年期发......
报告1例显性营养不良型大疱性表皮松解症患者的家系调查结果。先证者男，43岁。双小腿水疱、丘疹伴瘙痒33年。皮损组织病理学表现为......
<正>痒疹样营养不良型大疱性表皮松解症(dystrophic epidermolysis bullosa pruriginosa,DEBP)是营养不良型大疱性表皮松解症的一......
患者女,45岁。臀部、小腿、足背丘疹、斑块、水疱伴瘙痒4年。曾诊断为"湿疹",糖皮质激素治疗无效。臀部、双小腿胫前、足背对称性......
本病为显性遗传性营养不良型大疱性表皮松解症的特殊类型，本文就其病因、临床诊断、治疗加以讨论。......
研究背景大疱性表皮松解症(epidermolysis bullosa, EB)是表皮与真皮分离的在临床上有多种表现的一组遗传性皮肤病的总称,根据超微......
<正>大疱性表皮松解症（epidermolysis bullosa,EB）是指皮肤或黏膜受到轻微外伤即可引起水疱的一组异质或多相的遗传性皮肤病,有时也......
<正>白色丘疹样营养不良型大疱性表皮松解症是营养不良型大疱性表皮松解症(epidermolysis bullosa dystrophica,DEB)的一种类型,可......
患者女．55岁因全身反复出现红斑、水疱、糜烂伴瘙痒30年，于2006年11月8日就诊于我院．患者30年前无明显诱因双膝部出现片状红斑，其上散......
目的:观察Ⅰ型神经纤维瘤病性脊柱侧凸(neurofibromatosis type 1 scoliosis,NF1-S)中椎弓根异常的发生率,并比较其在营养不良型和......
目的:评估双生长棒技术治疗早发性1型神经纤维瘤病营养不良型脊柱侧凸的临床疗效。方法:回顾性研究2010年5月~2014年3月于我科接受......
报告1例痒疹样营养不良型大疱性表皮松解症。患者男,35岁。双小腿丘疹、结节伴瘙痒4年余。皮肤科检查：双小腿伸侧皮肤密集米粒至黄......
目的:分析1例隐性营养不良型大疱性表皮松解症患者的家系遗传及COL7A1基因突变情况。方法:收集临床资料,提取患儿及其父母外周血DN......
目的研究1例营养不良型大疱表皮松解症(DEB)的基因突变情况及其临床意义。方法收集临床资料,取皮损行病理学、电镜检查,取患儿及其......
研究背景人类基因组计划(human genome project, HGP)1990年10月正式启动到2003年工作完成,该计划完成了人类基因组草图的绘制,解......
遗传性大疱性表皮松解症（Epidermolysis Bullosa,EB）是一组临床上以轻微外伤后皮肤和黏膜水疱形成为共同特征的基因遗传性皮肤病.现......
报告营养不良型大疱性表皮松解症1例。患者女，14岁，躯干四肢丘疹、斑块、水疱伴痒10余年。患者皮疹特点：躯干泛发的类圆形大小不等的......
<正>患者男,50岁。因全身反复起红斑、水疱、糜烂伴瘙痒50年,于2014年6月18日来我科就诊。患者出生时双小腿胫前皮肤出现散在红斑......
遗传性营养不良型大疱性表皮松解症（dystrophic epldermolysis bullosa，DEB）是一种遗传性皮肤病，本文报告一患病家系，在一家4代45人中共......
例1．男，6岁。闪全身反复出现水疱、糜烂6年于2007年6月就诊。患儿出生后第2天，左手背出现一绿豆大水疱，疱壁薄，疱液清，家属自行用针刺破......
