【摘 要】
：
目的两例营养不良型大疱性表皮松解症（DEB）患者的家系调查及Ⅶ型胶原基因（COL7A1）突变检测结果报道。方法收集家系资料,根据先证者临床表现、皮损组织病理及透射电镜检查结果判断
【机 构】
：
贵阳医学院分子生物学重点实验室,贵阳医学院附属医院皮肤性病科
【基金项目】
：
贵州省省长专项资金项目[黔省专合字（2005）218], 科技基金项目[黔科合（2010]）3158]
论文部分内容阅读
目的两例营养不良型大疱性表皮松解症（DEB）患者的家系调查及Ⅶ型胶原基因（COL7A1）突变检测结果报道。方法收集家系资料,根据先证者临床表现、皮损组织病理及透射电镜检查结果判断家系先证者发病类型,用PCR扩增先证者COL7A1基因,产物直接测序筛查突变位点。结果两家系先证者同属于常染色体隐性遗传;家系1先证者皮损组织锚原纤维数量减少,基底角质形成细胞空泡化,家系4代26名成员中仅先证者一人发病,父母为近亲结婚。家系2先证者皮损组织锚原纤维明显减少或消失,该家系3代20名成员中仅先证者一人发病,家族中无近
其他文献
诺贝尔文学奖获得者V.S.奈保尔的小说《米格尔街》讲述了无名叙述者小男孩在米格尔街的成长历程,并成功塑造了三位指引他的引路人。他们分别是流浪诗人布莱克·沃兹沃斯,会计
目的体外研究Ang-（1-7）对NIT细胞胰岛素分泌的影响及其潜在机制。方法将NIT细胞在不同浓度Ang-（1-7）（10^-8-10^-3mol／L）培养24h，ELISA法检测NIT细胞对葡萄糖刺激的胰岛素分泌功能。用
该文通过对比马克·吐温著作的短篇小说《加州人的故事》两个早期中文译本——吴梼的《山家奇遇》和周瘦鹃的《妻》,分析译者主体性在两个译本中的体现。译者受到生活、
环境批评的使命,是通过文学来重审人类文化,进行文化批判,挖掘生态危机的思想根源。作为一种文学研究,文本是它的基石,否则环境批评的独立性和生命力也就不复存在。在其发展