显性营养不良型大疱性表皮松解症一家系调查

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报告1例显性营养不良型大疱性表皮松解症患者的家系调查结果。先证者男,43岁。双小腿水疱、丘疹伴瘙痒33年。皮损组织病理学表现为表皮下裂隙形成,真皮中上部有角质囊肿形成。该家系5代35名成员中有该病患者10例(男4例,女6例),属常染色体显性遗传。
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